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48．(09廣東理基)圖10是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯誤的是

　　 A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ-4是雜合體

　　 B．Ⅲ-7與正常男性結婚，子女都不患病

　　 C．Ⅲ-8與正常女性結婚，兒子都不患病

　　 D．該病在男性人群中的發病率高于女性人群　　

答案：D

解析：從4號和5號所生兒子的表現型可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣Ⅱ一4應是雜合體；Ⅲ一7是正常的純合子，與正常男性結婚，子女都不患病；Ⅲ一8患病，與正常女性結婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患病；該病在女性人群中的發病率高于男性人群。所以D不正確。

(09廣東文基)75．圖12是一種單基因遺傳病的系譜圖，對于該病而言，有關該家系成員基因型的敘述，正確的是

A．I一1是純合體　

B．I一2是雜合體

C．Ⅱ一3是雜合體　

D．Ⅱ一4是雜合體的概率是1／3

答案：B

解析：本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒病，子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染色體顯性遺傳病。I一1 ，I一2都為雜合體Aa。Ⅱ一3為隱性純合體aa。Ⅱ一4是雜合體的概率是1/2。

46．(09廣東理基)多基因遺傳病是一類在人群中發病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是①哮喘病　 ②21三體綜合征　 ③抗維生素D佝僂病　 ④青少年型糖尿病

　　 A．①②　　 　　　　 B．①④　　 　　 　　 C．②③　　 　　　　 D．③④

答案：B

解析：21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。

7.(09山東卷)人類常色體上β-珠蛋白基因(A´)，既有顯性突變(A)，又有隱性突變(a),突變均可導致地中海貧血。一對皆患地中海盆血的夫妻生下了一個正常的孩子，這對夫妻可能.

A. 都是純合子(體)　　　　　　　 　　 B. 都是雜合子(體).

C. 都不攜帶顯性突變基因　　 　　　　 D. 都攜帶隱性突變基因.

答案：B

解析：本題比較新穎，學生要能夠通過題目認識到A和a均是A´通過基因突變而得到的A´的等位基因。一對皆患地中海貧血的夫妻生下了一個正常的孩子(有中生無)，所以地中海貧血癥是一種顯性遺傳病。所以正常者的基因型是aa或A´a，而其父母雙方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和A A´(雜合體)，所以這對夫妻可能都是雜合子(體)。

1．(09全國卷Ⅰ)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是

A．單基因突變可以導致遺傳病

B．染色體結構的改變可以導致遺傳病

C．近親婚配可增加隱形遺傳病的發病風險

D．環境因素對多基因遺傳病的發病無影響

答案：D

解析：人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以遺傳病，如鐮刀型細胞貧血癥；染色體結構改變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這們后代隱性遺傳病發病風險大大增加；多基因遺傳病不僅表現出家庭聚集現象，還比較容易受環境因素的影響。因此，D錯誤。

37.(09廣東卷)(10分)

　 　雄鳥的性染色體組成是ZZ，雌鳥的性染色體組成是ZW。某種鳥羽毛的顏色由常染色體基因(A、a)和伴染色體基因(Z^B、Z^b)共同決定，其基因型與表現型的對應關系見下表。請回答下列問題。

(1)黑鳥的基因型有　　　　 種，灰鳥的基因型有　　　 種。

(2)基因型純合的灰雄鳥與雜合的黑雌鳥交配，子代中雄鳥的羽色是　　　 ，此鳥的羽色是　　　 。

(3)兩只黑鳥交配，子代羽毛只有黑色和白色，則母體的基因型為　　　 ，父本的基因型為　　　 。

(4)一只黑雄鳥與一只灰雌鳥交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，則母本的基因型為　　 ，父本的基因型為　　　 ，黑色、灰色和白色子代的理論分離比為　　　 。

答案：

(1)6　　　 4

(2)黑色　　　　 灰色

(3)AaZ^BW　　 AaZ^BZ^B

(4)AaZ^bW　　　　 AaZ^BZ^b 　　　　　3:3:2

解析：本題考查對遺傳規律和伴性遺傳知識的運用，根據題中表格可知，黑鳥的基因型有AA Z^BZ^B 　AA Z^BZ^b AaZ^BZ^B AaZ^BZ^b AAZ^BW　 AaZ^BW 6種，灰鳥的基因型有AAZ^bZ^b AaZ^bZ^b AAZ^bW

Aa Z^bW 4種。基因型純和的灰雄鳥的基因型為AAZ^bZ^{b ,} 雜合的黑雌鳥的基因型為AaZ^BW，子代基因型為AA Z^bW　 Aa Z^bW　 AAZ^BZ^b AaZ^BZ^b 4種，雄鳥為黑色，雌鳥為灰色。第三小題根據子代的性狀，判斷出親本的基因型兩黑鳥后代只有黑或白 則不應有b基因存在。第四小題同理，因為后代有三種表現性，則親代雄性兩對基因都雜合，根據子代基因型的比例，歸納出表現性的比例為3:3:2。

人類的遺傳病與優生

31.(09重慶卷)(16分)小鼠基因敲除技術獲得2007年諾貝爾獎，該技術采用基因工程、細胞工程、雜交等手段使小鼠體內的某一基因失去功能，以研究基因在生物個體發育和病理過程中的作用。例如現有基因型為BB的小鼠，要敲除基因B，可先用體外合成的突變基因b取代正常基因B，使BB細胞改變為Bb細胞，最終培育成為基因敲除小鼠。

(1)基因敲除過程中外源基因是否導入受體細胞，可利用重組質粒上的　　　　　　 檢測。如果被敲除的是小鼠抑癌基因，則可能導致細胞內的　　　　　　　　 被激活，使小鼠細胞發生癌變。

(2)通過基因敲除，得到一只AABb小鼠。假設棕毛基因A、白毛基因a、褐齒基因B和黃齒基因b均位于常染色體上，現要得到白毛黃齒新類型小鼠，用來與AABb小鼠雜交的純合親本的基因型是　　　　　　 ，雜交子代的基因型是　　　　 。讓F₁代中雙雜合基因型的雌雄小鼠相互交配，子代中帶有b基因個體的概率是　　　　　　　　　　　 。不帶B基因個體的概率是　　　　　　　　　 。

(3)在上述F₁代中只考慮齒色這對性狀，假設這對性狀的遺傳屬X染色體伴性遺傳，則表現黃齒個體的性別是　　　　　 ，這一代中具有這種性別的個體基因是　　　　　 。

答案：

(1)標記基因；原癌基因

(2)aaBB；AaBb；12/16(3/4)；4/16(1/4)

(3)雄性(♂)；X^BY、X^bY

解析：

(1)作為質粒的一個條件之一就是要具有標記基因，以檢測外源基因是否導入受體細胞。

癌變的產生就是原癌基因由抑制態變激活態。

(2)根據題意AABb基因敲除小鼠的表現型是棕毛褐齒，現要得到白毛黃齒新類型小鼠(aabb)，應選取用與AABb小鼠雜交的純合親本的基因型是，用圖解表示：

親本：AABb　X　―――

子代：aabb

則此親本必含有a基因，而又是純合的基因型只能為aabb或aaBB，而aabb是要培育的新品種不可能有，所以只用選用基因型為aaBB的親本，

親本：AABb　X　aaBB

子一代：1/2AaBb　 1/2 AaBB

F₁代中雙雜合基因型AaBb的雌雄小鼠相互交配即自交,由于是常染色體遺傳,即Bb自交后代的基因型及比例為:1/4BB、2/4Bb、1/4bb，帶有b基因個體的概率是3/4，不帶B基因個體的概率是1/4。(只考慮B和b這一對基因的計算，用基因分離定律)

也可兩對同時計算用自由組合定律，AaBb自交得1/4AAX1/4BB、1/4AAX2/4Bb、1/4AAX1/4bb、2/4AaX1/4BB、2/4AaX2/4Bb、24AaX1/4bb、1/4aaX1/4BB、1/4aaX2/4Bb、1/4aaX1/4bb、可得帶有b基因個體的概率是12/16，不帶B基因個體的概率是4/16。

(3)假設齒色性狀的遺傳屬X染色體伴性遺傳，則親本都為褐齒，基因型為X^BX^b　和　X^BY，則F₁代的基因型為X^BX^b、X^BX^B、X^BY、X^bY，其中X^bY為黃齒是雄性個體，雄性個體基因還有X^BY。　

此題考查學生對兩大遺傳定律的理解與掌握情況及基因工程的有關知識。　　

8．(09廣東卷)右圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色體只有一條X染色體，其他成員性染色體組成正常。Ⅲ-9的紅綠色盲致病基因來自于

A．Ⅰ-1

B．Ⅰ-2

C．Ⅰ-3

D．Ⅰ-4

答案：B

解析：紅綠色盲遺傳為交叉遺傳，而Ⅲ-9只有一條X染色體，且其父親7號正常，所以致病基因來自母親6號，6號表現正常，肯定為攜帶者，而其父親Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定來自父親。

5．(09安徽卷)已知人的紅綠色盲屬X染色體隱性遺傳，先天性耳聾是常染色體隱性遺傳(D對d完全顯性)。下圖中Ⅱ₂ 為色覺正常的耳聾患者，Ⅱ₅為聽覺正常的色盲患者。Ⅱ₄(不攜帶d基因)和Ⅱ₃婚后生下一個男孩，這個男孩患耳聾、色盲。既耳聾有色盲的可能性分別是

A．0 、、0　　　　　 　　　 　　 B．0、、　　　　

C．0、、0　　　 　　　　　　　 D．、、

答案：A

解析：設色盲基因為b，依題意，Ⅱ₅為聽覺正常的色盲患者，則他的色盲基因來自他的母親，母親基因型為X^BX^b，又因為Ⅱ₄不攜帶d基因，則她的基因型為1/2DD X^BX^B和1/2 DD X^BX^b，Ⅱ₃的基因型為DdX^BY, Ⅱ₄和Ⅱ₃婚后生下一個男孩，則這個男孩患耳聾的可能性為0，色盲的可能性為1/2×1/2=1/4，既耳聾有色盲的可能性分別是0。故A正確。

29．(09北京卷)(18分).

鴨蛋蛋殼的顏色主要有青色和白色兩種。金定鴨產青色蛋，康貝爾鴨產白色蛋。為研究蛋殼顏色的遺傳規律，研究者利用這兩個鴨群做了五組實驗，結果如下表所示。

請回答問題：

(1)根據第1、2、3、4組的實驗結果可判斷鴨蛋殼的　　　　 色是顯性性狀。

(2)第3、4組的后代均表現出　　　　 現象，比例都接近　　　　 。

(3)第5組實驗結果顯示后代產青色蛋的概率接近　　　　 ，該雜交稱為　　　　　 ，用于檢驗　　　　　 。

(4)第1、2組的少數后代產白色蛋，說明雙親中的　　　　　　 鴨群混有雜合子。

(5)運用　　　　　　 方法對上述遺傳現象進行分析，可判斷鴨蛋殼顏色的遺傳符合孟德爾的　　　　 定律。

答案：

(1)青

(2)性狀分離　　 3∶1

(3)1/2　　 測交　 F₁相關的基因組成

(4)金定

(5)統計學　 基因分離

解析：(1)(2)第1組和第2組中康貝爾鴨和金定鴨雜交，不論是正交還是反交，后代所產蛋顏色幾乎為青色。第3組和第4組為F₁自交，子代出現了不同的性狀，即出現性狀分離現象，且后代性狀分離比　　 第3組︰青色︰白色=2940︰1050

第4組︰青色︰白色=2730︰918，

都接近于3︰1 。所以可以推出青色為顯性性狀，白色為隱性性狀。

(3)由上述分析可知康貝爾鴨(白色)是隱性純合子，第5組讓F₁與隱性純合子雜交，這種雜交稱為測交，用于檢驗F1是純合子還是雜合子。試驗結果顯示后代產青色蛋的概率約為1／2。

(4)康貝爾鴨肯定是純合子，若親代金定鴨均為純合子，則所產蛋的顏色應該均為青色，不會出現白色，而第1組和第2組所產蛋的顏色有少量為白色，說明金定鴨群中混有少量雜合子。

(5)本實驗采用了統計學的方法對實驗數據進行統計分析，可知鴨蛋殼的顏色受一對等位基因控制，符合孟德爾的基因分離定律。

性別決定與伴性遺傳

4.實驗設計驗證問題

本題要求驗證芽黃性狀屬于細胞質遺傳，首先明確細胞質遺傳屬于母系遺傳，即如果母本出現芽黃性狀，則子代全出現芽黃性狀，這樣可以通過芽黃突變體和正常綠色植株進行正反交實驗來驗證芽黃性狀屬于細胞質遺傳。