Question

19．當人細胞中存在兩條或兩條以上X染色體時，只有一條X染色體上的基因能表達，其余X染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體，其中性染色體為XO染色體的女性與正常女性都只有正常的X染色體，但前者表現異常，下列分析錯誤的是（　　）

• A． 為觀察巴氏小體，取女性口腔黏膜細胞用醋酸洋紅液染色
• B． 巴氏小體的形成可能對維持兩性中X染色體的基因量有一定意義
• C． 性染色體為XO的女性表現異常，可推測巴氏小體上存在有活性的基因
• D． 巴氏小體數量比正常情況多一個，而引起的遺傳病屬于單基因遺傳病

Answer 1

分析 人類遺傳病類型
（一）單基因遺傳病
（二）多基因遺傳病
（三）染色體異常遺傳病（簡稱染色體病）
1、概念：染色體異常引起的遺傳病．（包括數目異常和結構異常）
2、類型：
常染色體遺傳病  結構異常：貓叫綜合征
數目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）
性染色體遺傳病：性腺發育不全綜合征（XO型，患者缺少一條X染色體）

解答 解：A、醋酸洋紅可以將染色體著色，為觀察巴氏小體，取女性（兩條X染色體）口腔黏膜細胞用醋酸洋紅液染色，A正確；
B、正常女性有兩條X染色體，而男性只有一條X染色體，因此巴氏小體的形成可能對維持兩性中X染色體的基因量有一定意義，B正確；
C、根據題意可知“當人細胞中存在兩條或兩條以上X染色體時，只有一條X染色體上的基因能表達”，而性染色體為XO的女性表現異常，可推測巴氏小體上存在有活性的基因，C正確；
D、巴氏小體數量比正常情況多一個，而引起的遺傳病屬于染色體異常遺傳病，D錯誤．
故選：D．

點評 本題考查了遺傳病的有關知識，要求考生能夠識記并判斷遺傳病的類型，能夠結合題干信息分析各項，難度適中．