Question

18．分析下列資料，并回答問題．

資料一：遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素，且發(fā)病率逐年增高，相關遺傳研究備受關注，請依據(jù)所學的遺傳學知識分析回答下列相關問題：
（1）遺傳病患者的體細胞中不一定（填“一定”或“不一定”）含有致病基因．隨著現(xiàn)代生物科技的應用，可通過基因檢測來進行產(chǎn)前診斷，從而減少遺傳病的發(fā)生，檢測胎兒是否患有白化病時，需要用2種基因探針完成檢測．
（2）如圖是某家庭的系譜圖，其中白化病相關基因用A、a表示，紅綠色盲相關基因用B、b表示．據(jù)圖回答問題．
①8號個體的基因型為AaX^BX^b，5號個體為純合子的概率是$\frac{1}{6}$．
②若9號個體與12號個體結(jié)婚，屬于近親婚配，此行為違反婚姻法，請預測他們生一個同時患兩種病的孩子的概率是$\frac{1}{18}$．如果不考慮白化病，他們能（填“能”或“不能”）生出患紅綠色盲的女孩，請繪出相應的遺傳圖解（表現(xiàn)型不作要求）．
資料二：優(yōu)生優(yōu)育是提高人口素質(zhì)的重要手段，優(yōu)生的主要措施包括禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等．
（3）某男性患抗維生素D佝僂病（X染色體顯性遺傳），家族中其他人均正常，則患者的致病基因可能源于他的母親（填“父親”或“母親”）體內(nèi)基因在減數(shù)分裂的間期發(fā)生了基因突變．醫(yī)生建議患者妻子孕期要做產(chǎn)前檢查，應選擇生育男性胎兒，以降低發(fā)病率．

Answer 1

分析 人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病，其中染色體病與基因是否攜帶致病基因無關．
白化病是常染色體隱性遺傳病，色盲為伴X染色體隱性遺傳病．
X染色體顯性遺傳病的遺傳特點：①連續(xù)遺傳；②發(fā)病率高；③女性患者多于男性患者男性；④患者的母女都是患者

解答 解：（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病及染色體異常遺傳病，染色體異常遺傳病的患者體內(nèi)不含有致病基因；白化病是單基因遺傳病，由一對等位基因控制，需要制作A和a兩種基因探針進行檢測．
（2）①由13號個體（aaX^bY）可推出8號個體的基因型為AaX^BX^b；由6號個體（aa）和7號個體（X^bY）可推出1號個體和2號個體的基因型分別為AaX^BX^b和AaX^BY，5號個體為純合子的概率=$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$．
②由10號個體（aa）和9號個體（X^bY）可推出3號個體和4號個體的基因型分別為AaX^BX^b和AaX^BY，則9號個體的基因型為$\frac{1}{3}$AAX^bY、$\frac{2}{3}$AaX^bY；由7號個體（AaX^bY）和8號個體（AaX^BX^b）可推出12號個體的基因型為$\frac{1}{3}$AAX^BX^b、$\frac{2}{3}$AaX^BX^b；9號個體和12號個體婚配，生一個同時患兩種病的孩子的概率是$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{18}$，且能生出患紅綠色盲的女孩．書寫遺傳圖解時應注意字母、符號等構(gòu)成要素．
（3）該男性抗維生素D佝僂病致病基因位于X染色體上，家族中其他人均正常，則患者的致病基因可能源于他的母親體內(nèi)基因在減數(shù)分裂的間期發(fā)生了突變．由于該男性患抗維生素D佝僂病，所生女兒一定患此病，因此醫(yī)生建議患者妻子孕期要做產(chǎn)前檢查，應選擇生育男性胎兒，以降低發(fā)病率．
故答案為：
（1）不一定　   2
（2）①AaX^BX^b　 $\frac{1}{6}$       ②$\frac{1}{18}$　  能
遺傳圖解如圖 

（3）母親       間        男

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查基因自由組合定律的實質(zhì)及應用，要求考生掌握基因自由組合定律的實質(zhì)，能根據(jù)系譜圖判斷該病的遺傳方式及相應個體的基因型，再運用逐對分析法進行相關概率的計算，屬于考綱理解和應用層次的考查．