Question

14．某女性表現型正常，她的父親、外祖父、哥哥和弟弟均同時患有甲病（A、a）和乙病（B、b），她母親、外祖母、姐姐和妹妹表現型均正常．她與沒有攜帶這兩種病的致病基因的正常男子結婚，生下四個男孩，一個正常、一個同時患有甲病和乙病、一個只患甲病，一個只患乙病．
（1）請分別確定甲病和乙病基因在染色體上的位置：甲病和乙病基因均位于X染色體上．（只需考慮常染色體、X染色體和Y染色體，不考慮XY染色體同源區段）．
（2）分別依次寫出該女性生下四個男孩（一個正常，一個同時患有甲病和乙病、一個只患甲病，一個只患乙病）的基因型：X^ABY、X^abY、X^aBY、X^AbY．該女性生下這四個表現型不同的男孩的原因是該女性在產生卵細胞的過程中發生了（兩條X染色體形成的姐妹染色單體發生了）交叉互換，形成了不含致病基因、只含甲病基因、只含乙病基因與同時患有甲病和乙病基因的X染色體卵細胞，卵細胞參與受精作用，產生不同表現型的個體．
（3）患乙病的男孩的致病基因最終來源于該女性的父親．（填“父親”或“母親”或“外祖父”或“外祖母”）

Answer 1

分析 由題意知，該正常女性與不攜帶甲病、乙病致病基因的男子婚配，生有患甲病、乙病的孩子，說明甲病、乙病是隱性遺傳病，且甲病、乙病的致病基因位于X染色體上，又知她的父親、外祖父、哥哥和弟弟均同時患有甲病（A、a）和乙病（B、b），說明甲病、乙病的致病基因連鎖在一條X染色體上；該女性的基因型是X^ABX^ab、其丈夫的基因型是X^ABY．

解答 解：（1）由分析可知，甲病和乙病基因位于X染色體上．
（2）由分析可知，該女性的基因型是X^ABX^ab、其丈夫的基因型是X^ABY，該女性生出的正常兒子的基因型是X^ABY、同時患有甲病和乙病的兒子的基因型是X^abY、只患甲病兒子的基因型是X^aBY、只患乙病兒子的基因型是X^AbY；如果沒有交叉互換，該女性所生兒子的基因型是X^ABY、X^abY，該女性在產生卵細胞的過程中兩條X染色體形成的姐妹染色單體發發生了交叉互換，產生了基因型為X^Ab和X^aB的卵細胞，因此產生了只患乙病、只患甲病的兒子．
（3）患乙病的男孩的致病基因來自男孩的母親，由于男孩母親正常、且母親的父親是患者，因此男孩的致病基因最終來自該女性的父親．
故答案為：
（1）甲病和乙病基因均位于X染色體上
（2）X^ABY、X^abY、X^aBY、X^AbY
該女性在產生卵細胞的過程中發生了（兩條X染色體形成的姐妹染色單體發生了）交叉互換，形成了不含致病基因、只含甲病基因、只含乙病基因與同時患有甲病和乙病基因的X染色體卵細胞，卵細胞參與受精作用，產生不同表現型的個體
（3）父親

點評 本題旨在考查學生理解人類的性別決定和伴性遺傳、人類遺傳病的遺傳方式和特點、減數分裂過程中染色體的行為變化，把握知識的內在聯系，形成知識網絡，并學會根據子代表現型推測人類遺傳病的遺傳方式、致病基因的傳遞途徑．