Question

6．人類21三體綜合征的病因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離．已知21四體的胚胎不能成活．一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是（　　）

• A． $\frac{2}{3}$，多一條染色體的卵細胞不易完成受精
• B． $\frac{1}{3}$，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精
• C． $\frac{2}{3}$，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精
• D． $\frac{1}{4}$，多一條染色體的卵細胞不易完成受精

Answer 1

分析 一對夫婦均為21三體綜合征患者，由于他們在產生配子時，第21號的三條染色體一條移向細胞的一極，兩條移向另一極，故產生的配子有兩種，一種是正常的，另一種是含有兩條21號染色體，雌雄配子結合情況有四種，而21四體的胚胎不能成活，故活下來的有三種情況，只有一種正常，所以生出病孩的概率是$\frac{2}{3}$，患病女孩的概率為$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{3}$．據此分析答題．

解答 解：人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離，屬于染色體數目異常遺傳病．女患者減數分裂產生配子時，聯會的第21號染色體是3條．減數第一次分離后期同源染色體分離時，只能是一極為一條，另一極為二條，導致第一次分裂的結果產生的兩個子細胞中一個正常，另一個不正常，致使最終產生的配子正常和異常的比例近1：1；這對夫婦均產生$\frac{1}{2}$正常，$\frac{1}{2}$多一條21號染色體的配子，受精作用后共有4種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，21號四體的受精卵（因胚胎不能成活未出生就已經死亡了），兩種21三體綜合征的受精組合．所以，理論上生出患病孩子的概率為$\frac{2}{3}$，患病女孩的概率為$\frac{1}{3}$，實際可能性低于理論值的原因是多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精．
故選：B．

點評 本題考查21三體綜合征的病因和遺傳規律的知識，意在考查學生的分析和計算的能力，難度較大，解題的關鍵是正確分析21三體綜合征患者的成因．