Question

1．糖原貯積癥為遺傳因素（基因）所引起的糖原代謝障礙，導致糖原大量沉積，主要累及肝、心、腎及肌組織，有低血糖、酮尿及發育遲緩等表現．經檢測發現Ⅰ型糖原貯積癥患者的體內葡萄糖-6-磷酸大量積累，糖原的分解過程如圖所示：
糖原$\stackrel{酶1}{→}$葡萄糖-1-磷酸$\stackrel{酶2}{→}$葡萄糖-6-磷酸$\stackrel{酶3}{→}$葡萄糖
（1）Ⅰ型糖原貯積癥是由缺乏酶3造成的，題中體現的基因與性狀的關系為：基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物的性狀．
（2）經檢測發現Ⅰ型糖原貯積癥患者的血液中酮體（脂肪氧化分解的產物）的含量明顯高于正常人，試解釋其原因：患病個體無法將糖原轉化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通過氧化分解產生酮體．
（3）如圖為某家族有關Ⅰ型糖原貯積癥患病情況的遺傳系譜圖，其中3號不攜帶致病基因，根據遺傳系譜圖回答以下問題（相關基因用A、a表示）：
①該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．6號的基因型為Aa．
②若8號不患色盲，9號為色盲基因攜帶者，則8號和9號婚配后生育一個表現型正常的男孩的概率為$\frac{5}{24}$．
③若人群中Ⅰ型糖原貯積癥的發病率為$\frac{1}{10000}$，則10號和一個表現型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原貯積癥的概率為$\frac{1}{303}$，若要確認后代是否患病可以對后代進行基因診斷．

Answer 1

分析 1、分析系譜圖：圖中表現正常的6和7生了一個患病的女孩，由此可見，該病為常染色體隱性遺傳病．
2、基因對性狀的控制：
（1）通過控制酶的結構來控制代謝這程，從而控制生物的性狀．
（2）通過控制蛋白質的分子結構來直接影響性狀．

解答 解：（1）分析題意可知，“Ⅰ型糖原貯積癥患者的體內葡萄糖-6-磷酸大量積累”，葡萄糖-6-磷酸大量積累是由于缺乏酶3造成的，體現的基因與性狀的關系為：基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物的性狀．
（2）由于缺乏酶3，導致葡萄糖-6-磷酸不能生成葡萄糖，此時需要利用脂肪分解供能，脂肪通過氧化分解產生酮體，因此Ⅰ型糖原貯積癥患者的血液中酮體（脂肪氧化分解的產物）的含量明顯高于正常人．
（3）如圖為某家族有關Ⅰ型糖原貯積癥患病情況的遺傳系譜圖，其中3號不攜帶致病基因，根據遺傳系譜圖回答以下問題（相關基因用A、a表示）：
①由分析可知，該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．9號個體的基因型為aa，則6號的基因型為Aa．
②由于5號為aa，則雙親均為Aa，所生4號的基因型為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，而3號不攜帶致病基因，因此8號的基因型為$\frac{2}{3}$AAX^BY、$\frac{1}{3}$AaX^BY；9號的基因型為aaX^BX^b，則8號和9號婚配后生育一個表現型正常的男孩的概率=（1-$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}$）×$\frac{1}{4}$=$\frac{5}{24}$．
③若人群中Ⅰ型糖原貯積癥的發病率為$\frac{1}{10000}$，即aa的基因型頻率為$\frac{1}{10000}$，因此a的基因頻率為$\frac{1}{100}$，A的基因頻率為$\frac{99}{100}$，則人群中AA的頻率為（$\frac{99}{100}$）²，Aa的頻率為2×$\frac{99}{100}×\frac{1}{100}$，則10號（$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa）和一個表現型正常的女性（AA：Aa=99：2）婚配，后代患Ⅰ型糖原貯積癥的概率=$\frac{2}{3}×\frac{2}{101}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{303}$，若要確認后代是否患病可以對后代進行基因診斷．
故答案為：
（1）酶3   基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物的性狀
（2）患病個體無法將糖原轉化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通過氧化分解產生酮體
（3）①常染色體隱性遺傳  Aa  ②$\frac{5}{24}$  ③$\frac{1}{303}$  基因診斷

點評 本題考查了基因頻率的計算、遺傳定律的應用和基因對生物性狀的控制的知識，難度中等，屬于考綱理解層次，解答本題的關鍵是正確遺傳病的遺傳方式．