Question

甲病（CF/cf）是某地區人群中常見的遺傳病，患者體內外分泌細胞分泌的黏液不能被及時清除，引起阻塞和感染，使肺部氣道受阻．如圖為某家族該病的遺傳系譜．請回答下列問題：

（1）甲病的遺傳方式為

 

，患者基因型為

 

．調查發現該病的患病頻率為1/2500，則致病基因頻率為

 

．
（2）圖中Ⅲ-10和一個與他的家庭患病情況相同的正常女性婚配，子女中出現患病男孩的概率是

 

．
（3）某對夫婦的基因型與圖中Ⅱ-3和Ⅱ-4相同，他們的3個孩子中有1個患甲病的概率是

 

．
（4）研究者從患者的一塊皮膚上分離出汗腺導管，并將它放在高濃度的鹽溶液中，發現只有Na⁺進入導管內，而Cl^-沒有進入．從正常人體上分離出來的汗腺導管，Na⁺和Cl^-都會進入導管內．由此說明患者體內的

 

發生改變導致功能異常．
（5）目前常采用基因治療法醫治甲病，將獲得的目的基因

 

到腺病毒的DNA上形成重組腺病毒，然后讓其感染患者呼吸道上皮細胞，使目的基因進入并得以

 

．在基因治療過程中，腺病毒作為

 

．
（6）某患者在治療期間由于吸入重組腺病毒劑量偏高，導致身體有短暫低熱，接觸到腺病毒的鼻腔上皮有大量白細胞滲出，這一現象說明患者對腺病毒產生了

 

反應．

Answer 1

考點：基因的自由組合規律的實質及應用

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題的知識點是基因分離規律，梳理相關知識點，然后分析遺傳圖解，根據問題提示結合基礎知識進行回答．

解答： 解：（1）根據題意和圖示分析可知：9號女性患病，父母正常，所以為常染色體隱性遺傳．患者為隱性純合體，其基因型為cfcf，致病基因頻率為1/50，人群中患病頻率為1/50×1/50=1/2500．
（2）圖中Ⅲ-10和一個與他的家庭患病情況相同的正常女性婚配，則他們的基因型為CFcf的幾率為2/3，所以子女中出現患病男孩的概率是2/3×2/3×1/2=1/18．
（3）由于某對夫婦的基因型與圖中Ⅱ-3和Ⅱ-4相同，都為CFcf，他們的3個孩子中有1個患甲病的概率是1/4×3/4×3/4×3=27/64．
（4）Na⁺和Cl^-進出細胞的方式是主動運輸，需要載體和能量．因此，Na⁺進入導管內，而Cl^-沒有進入的原因是細胞膜上Cl^-通道（載體）蛋白發生改變導致功能異常．
（5）基因治療要將獲得的目的基因插入到腺病毒的DNA上形成重組腺病毒，然后讓其感染患者呼吸道上皮細胞，使目的基因進入并得以表達．在基因治療過程中，腺病毒作為載體．
（6）患者對腺病毒能產生炎癥反應，使身體有短暫低熱，接觸到腺病毒的鼻腔上皮有大量白細胞滲出．
答案：（1）常染色體隱性遺傳     cfcf      1/50  
（2）1/18   
（3）27/64（或42%）
（4）細胞膜上Cl^-通道（載體）蛋白
（5）連接（或插入）     表達     載體
（6）炎癥（或非特異性免疫）

點評：本題考查基因分離規律的相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．