Question

12．先天性愚型可能由以下幾種染色體變異所致，請回答下列問題：
（1）大多數先天性愚型患者是21號染色體三體造成的，原因是母體在減數分裂過程中，初級卵母細胞或次級卵母細胞的21號染色體不分離，導致異常卵細胞的產生．
（2）少數患者為嵌合體類型，其體內同時具有染色體組成正常的和21三體的兩種細胞．此類患者的產生是由于早期胚胎細胞的有絲分裂過程中，部分細胞21號染色體不分離．
（3）還有部分患者的病因是染色體結構變異．母親體細胞的一條21號染色體的大部分片段移接到到14號染色體（圖乙所示），其表現型正常，減數分裂時，該異常染色體可任意與14號或2l號的染色體聯會，另一條染色體則隨機移向細胞一極，則母親產生的卵細胞染色體組成共有6種類型（只考慮14、21號染色體），她與正常男子（染色體組成如圖甲所示）結婚，若圖丙所示的卵細胞與正常的精子結合，則產生該類型患者，請畫出此患者體細胞染色體組成．已知21號染色體上有一耳聾致病隱性基因a，該父母正常，還生了一個染色體正常的耳聾患兒，則上述先天性愚型患兒同時患此類型耳聾的概率為0，親本的基因組成是Aa、Aa，該先天愚型患兒的基因組成為AAa或Aaa．
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Answer 1

分析 分析題圖：甲圖表示染色體組成正常的個體；乙圖表示一條21號染色體的大部分片段移接到到14號，其表現型正常，減數分裂時，該異常染色體可任意與14號或2l號的染色體聯會，另一條染色體則隨機移向細胞一極；丙圖表示含有兩條21號染色體的配子，即染色體組成為21+14、21．

解答 解：（1）大多數先天性愚型患者是21號染色體三體造成的，原因是母體在減數分裂過程中，初級卵母細胞（減數第一次分裂后期，同源染色體未分離）或次級卵母細胞細胞（減數第二次分裂后期，姐妹染色單體分開后未分離）的21號染色體不分離，都可能導致異常卵細胞的產生．
（2）早期胚胎細胞通過有絲分裂方式增殖．
（3）還有部分患者的病因是染色體結構變異．母親體細胞一條21號染色體的大部分片段移接到到14號（乙圖所示），其表現型正常，減數分裂時，該異常染色體可任意與14號或2l號的染色體聯會，另一條染色體則隨機移向細胞一極，則母親產生的卵細胞染色體組成共有一種類型6種，即①14、14+21，②21，③21、14+21，④14，⑤14+21，⑥14、21．她與正常男子（染色體組成如甲圖所示）結婚，若丙圖所示的卵細胞與正常的精子結合，則產生該類型患者，其染色體組成為14+21、21、21、14，如圖所示．已知2l號染色體上有一耳聾致病隱性基因a，該父母還生了一個染色體正常的耳聾患兒（aa），父母的基因型均為Aa、Aa，則上述先天性愚型患兒的基因型為AAa或Aaa，不可能患耳聾，遺傳圖解如下：．
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故答案為：
（1）初級卵母細胞或次級卵母細胞
（2）有絲
（3）6   0  、  Aa、Aa        AAa或Aaa

點評 本題結合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據圖中信息進行答題，屬于考綱理解和應用層次的考查，有一定難度．