Question

2．分析下列資料，并回答問題．
資料一：遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素，且發病率逐年增高，相關遺傳研究備受關注，請依據所學的遺傳學知識分析回答下列相關問題：
（1）遺傳病患者的體細胞中不一定（填“一定”或“不一定”）含有致病基因．隨著現代生物科技的應用，可通過基因檢測來進行產前診斷，從而減少遺傳病的發生，檢測胎兒是否患有白化病時，需要用2種基因探針完成檢測．
（2）如圖是某家庭的系譜圖，其中白化病相關基因用A、a表示，紅綠色盲相關基因用B、b表示．據圖回答問題．

①8號個體的基因型為AaX^BX^b，5號個體為純合子的概率是$\frac{1}{6}$．
②若9號個體與12號個體結婚，屬于近親婚配，此行為違反婚姻法，請預測他們生一個同時患兩種病的孩子的概率是$\frac{1}{18}$．如果不考慮白化病，他們能（填“能”或“不能”）生出患紅綠色盲的女孩，請繪出相應的遺傳圖解（表現型不作要求）．

資料二：優生優育是提高人口素質的重要手段，優生的主要措施包括禁止近親結婚、遺傳咨詢和產前診斷等．
（3）某男性患抗維生素D佝僂病（X染色體顯性遺傳），家族中其他人均正常，則患者的致病基因可能源于他的母親（填“父親”或“母親”）體內基因在減數分裂的間期發生了基因突變．醫生建議患者妻子孕期要做產前檢查，應選擇生育男性胎兒，以降低發病率．

Answer 1

分析 人類遺傳病是由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病，其中染色體病與基因是否攜帶致病基因無關．
白化病是常染色體隱性遺傳病，色盲為伴X染色體隱性遺傳病．
X染色體顯性遺傳病的遺傳特點：①連續遺傳；②發病率高；③女性患者多于男性患者男性；④患者的母女都是患者．

解答 解：（1）人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病及染色體異常遺傳病，染色體異常遺傳病的患者體內不含有致病基因；白化病是單基因遺傳病，由一對等位基因控制，需要制作A和a兩種基因探針進行檢測．
（2）①由13號個體（aaX^bY）可推出8號個體的基因型為AaX^BX^b；由6號個體（aa）和7號個體（X^bY）可推出1號個體和2號個體的基因型分別為AaX^BX^b和AaX^BY，5號個體為純合子的概率=$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$．
②由10號個體（aa）和9號個體（X^bY）可推出3號個體和4號個體的基因型分別為AaX^BX^b和AaX^BY，則9號個體的基因型為$\frac{1}{3}$AAX^bY、$\frac{2}{3}$AaX^bY；由7號個體（AaX^bY）和8號個體（AaX^BX^b）可推出12號個體的基因型為$\frac{1}{3}$AAX^BX^b、$\frac{2}{3}$AaX^BX^b；9號個體和12號個體婚配，生一個同時患兩種病的孩子的概率是$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{18}$，且能生出患紅綠色盲的女孩．書寫遺傳圖解時應注意字母、符號等構成要素．
（3）該男性抗維生素D佝僂病致病基因位于X染色體上，家族中其他人均正常，則患者的致病基因可能源于他的母親體內基因在減數分裂的間期發生了突變．由于該男性患抗維生素D佝僂病，所生女兒一定患此病，因此醫生建議患者妻子孕期要做產前檢查，應選擇生育男性胎兒，以降低發病率．
故答案為：
（1）不一定　   2
（2）①AaX^BX^b　 $\frac{1}{6}$       
②$\frac{1}{18}$　  能
遺傳圖解如圖 

（3）母親       間        男

點評 本題結合系譜圖，考查基因自由組合定律的實質及應用，要求考生掌握基因自由組合定律的實質，能根據系譜圖判斷該病的遺傳方式及相應個體的基因型，再運用逐對分析法進行相關概率的計算，屬于考綱理解和應用層次的考查．