Question

4．通過光學顯微鏡觀察患者的細胞，不能排查的遺傳病是（　　）

• A． 鐮刀型細胞貧血癥
• B． 21三體綜合征
• C． 貓叫綜合征
• D． 苯丙酮尿癥

Answer 1

分析 人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．

解答 解：A、鐮刀型細胞貧血癥屬于單基因遺傳病，其形成原因是基因突變，基因突變通過光學顯微鏡觀察不到，但鐮刀型細胞可通過光學顯微鏡觀察到，A正確；
B、21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，染色體異常可以通過光學顯微鏡觀察到，B正確；
C、貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，染色體異常可以通過光學顯微鏡觀察到，C正確；
D、苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，通過光學顯微鏡觀察不到，D錯誤．
故選：D．

點評 本題考查人類遺傳病的類型及危害，要求考生識記人類遺傳病的類型及實例，明確只有染色體異常遺傳病才能在光學顯微鏡下觀察到，屬于考綱識記層次的考查．