Question

19．回答下列遺傳相關問題：
由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥（PKU），正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用A、a 表示）．圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ₁、Ⅱ₂、Ⅱ₃及胎兒Ⅲ₁（羊水細胞）的DNA經限制酶MspⅠ酶切，產生不同的片段（kb 表示千堿基對），經電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結果見圖2．請回答下列問題：

（1）Ⅰ₁、Ⅱ₁ 的基因型分別為Aa、aa．
（2）依據cDNA探針雜交結果，胎兒Ⅲ₁的基因型是Aa．Ⅲ₁長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為$\frac{279}{280}$．
（3）已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病（致病基因用b表示），Ⅱ₂和Ⅱ₃色覺正常，Ⅲ₁是紅綠色盲患者，則Ⅲ₁兩對基因的基因型是AaX^bY．

Answer 1

分析 根據題意和圖示分析可知：Ⅱ₁為患病女孩，而其父母正常，說明苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病．根據電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交結果，Ⅱ₁、Ⅱ₂、Ⅱ₃、Ⅲ₁的基因型分別為aa、Aa、Aa、Aa．

解答 解：（1）由于Ⅱ₁為患病，且屬于常染色體隱性遺傳病，所以其基因型為aa．由于Ⅰ₁正常，所以其基因型為Aa．   
（2）依據cDNA探針雜交結果，胎兒Ⅲ₁的基因型是Aa．Ⅲ₁長大后，若與正常異性婚配，由于正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者，所以生一個正常孩子的概率為1-$\frac{1}{70}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{279}{280}$．
（3）根據Ⅱ₂和Ⅱ₃色覺正常，Ⅲ₁是紅綠色盲患者，則Ⅲ₁兩對基因的基因型是AaX^bY．
故答案為：
（1）Aa、aa             
（2）Aa   $\frac{279}{280}$
（3）AaX^bY

點評 本題結合遺傳系譜圖，考查伴性遺傳、基因自由組合定律的應用，意在考查考生分析題圖提取有效信息的能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力，難度適中．