Question

并指（趾）是由于相鄰指（趾）間骨性或軟組織融合形成的手足畸形，是人類常見的肢端畸形病。下圖為某家族先天性并指（趾）遺傳系譜。試回答：

    

（1）研究表明，并指（趾）是由基因突變引起的一種遺傳病，該家庭中的致病基因來自Ⅰ—2，其                   細胞發生了這種變化，導致后代出現患者，

（2）分析圖譜可知，并指（趾）是由位于               染色體上               性基因控制的遺傳病。

（3）Ⅲ—4和Ⅲ—5這對夫婦所生子女患病的概率是               。若Ⅲ—5已經懷孕，為了生一個正常指（趾）的孩子，應進行               ，以便確定胎兒是否患病。

（4）從該家族多名患病者的血液樣本中提取DNA進行分析時發現，患者的第2號染色體的HOXD13基因中增加了一段堿基序列：—CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC—（模板鏈），導致其指導合成的蛋白質中多了          個氨基酸。

Answer 1

（1）生殖（或卵原細胞、初級卵母細胞、次級卵母細胞）

（2）常  顯

（3）1/2 產前診斷（基因診斷）

（4）9