Question

（7分）并指（趾）是由于相鄰指（趾）間骨性或軟組織融合形成的手足畸形，是人類常見的肢端畸形病。下圖為某家族先天性并指（趾）遺傳系譜。請據圖回答：

（1）并指（趾）是由位于       染色體上        性基因控制的遺傳病。
（2）研究人員從該家族多名患病者的血液樣本中提取DNA進行分析時發現，患者的第2號染色體的HOXD13基因中增加了一段堿基序列：—CGCGCT—（模板鏈），導致其指導合成的蛋白質中多了氨基酸，它們是                       。
（部分氨基酸的密碼子為：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由                  引起的一種遺傳病，該家族中的致病基因來自Ⅰ—2，其          細胞發生了這種變化，導致每一代都有患者。
（4）Ⅲ—4和Ⅲ—5這對夫婦所生子女患病的概率是             。若Ⅲ—5已經懷孕，為了生一個正常指（趾）的孩子，應進行                    以便確定胎兒是否患病。

Answer 1

（7分）（1）常  顯  　　（2）丙氨酸、精氨酸  （3）基因突變  生殖（答“卵原細胞”、“初級卵母細胞”、“次級卵母細胞”也給分） （4）1/2  產前診斷（或答“基因診斷”）

解析