Question

（8分）并指（趾）是由于相鄰指（趾）間骨性或軟組織融合形成的手足畸形，是人類常見的肢端畸形病。下圖為某家族先天性并指（趾）遺傳系譜。請據圖回答：

（1）并指（趾）是由位于__________染色體上__________性基因控制的遺傳病。

（2）研究人員從該家族多名患病者的血液樣本中提取DNA進行分析時發現，患者的第2號染色體的HOXD13基因中增加了一段堿基序列：—CGCGCT—（模板鏈），導致其指導合成的蛋白質中多了氨基酸，它們是__________ 、__________ 。（部分氨基酸的密碼子為：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）

（3）上述研究表明，并指（趾）是由______________________________引起的一種遺傳病，該家族中的致病基因來自Ⅰ—2，其__________________細胞發生了這種變化，導致每一代都有患者。

（4）Ⅲ—4和Ⅲ—5這對夫婦所生子女患病的概率是__________ 。若Ⅲ—5已經懷孕，為了生一個正常指（趾）的孩子，應進行______________________________以便確定胎兒是否患病。

 

Answer 1

【答案】

（1）常   顯   　　

（2）丙氨酸   精氨酸  

（3）基因突變   生殖（答“卵原細胞”、“初級卵母細胞”、“次級卵母細胞”也給分）

（4）1/2   產前診斷（或答“基因診斷”）

【解析】

試題分析：（1）由圖可知，Ⅰ1和Ⅰ2結婚生了一個正常的女兒Ⅱ5，這表明并指（趾）是由位于常染色體上顯性基因控制的遺傳病。

（2）由題意可知，模板鏈為—CGCGCT—，信使RNA為-GCGCGA-，對應的氨基酸為丙氨酸、精氨酸。

（3）上述研究表明，并指（趾）是由基因突變引起的一種遺傳病，該家族中的致病基因來自Ⅰ2，其生殖細胞發生了這種變化，導致每一代都有患者。

（4）設并指由B、b這對等位基因控制，則Ⅲ—4的基因型為bb，Ⅲ—5的基因型為Bb（因為其母是bb），這對夫婦所生子女患病的概率是1/2。若Ⅲ—5已經懷孕，因其所生胎兒的患病概率為1/2，所以這時應進行產前診斷以便確定胎兒是否患病。

考點：本題考查單基因遺傳病產生的機理、基因的表達以及基因分離定律的有關內容，意在考查考生識圖能力以及綜合運用所學知識解決自然界和社會生活中的一些生物學問題的綜合運用能力。