Question

并指（趾）是由于相鄰指（趾）間骨性或軟組織融合形成的手足畸形，是人類常見的肢端畸形病。下圖為某家庭先天性并指（趾）遺傳系譜。據圖回答：

（1）并指（趾）是由位于         染色體上          性基因控制的遺傳病。

（2）研究人員從該家族多名患者的血液樣本中提取DNA進行分析時發現，患者的第2號染色體的HOXD13 基因中增加了一段堿基序列：

        —CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC—（模板鏈），導致其指導合成的蛋白質中多了         個氨基酸，它們是           。（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）

（3）上述研究表明，并指（趾）是由       引起的一種遺傳病，該家庭中的致病基因來自I—2，其          細胞發生了這種變化，導致每一代都有患者出現。

（4）Ⅲ—4和Ⅲ—5這對夫婦所生子女患病的概率是            。若Ⅲ—5已經懷孕，為了生一個正常指（趾）的孩子，應進行           以便確定胎兒是否患病。

 

Answer 1

【答案】

（1）常  顯（2）9   丙氨酸

（3）基因突變  生殖（答“卵原細胞、初級卵細胞、次級卵母細胞”也給分）

（4）1/2   產前診斷（基因診斷）

【解析】