Question

4．隨著“單獨二胎”政策的全面推行，遺傳病的預防T作則顯得尤為重要．粘多糖貯積癥就是一種常見遺傳病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”．如圖為該病某患者的家族遺傳系譜圖（4號不含致病基因），下列判斷錯誤的是（　�。�

• A． 該病的遺傳方式最可能為伴X隱性遺傳，2號一定為雜合子
• B． 若7號與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是$\frac{1}{8}$
• C． 第Ⅲ代中只有8號個體生育前需進行遺傳咨詢和產前診斷
• D． 人群中無女性患者，可能與男患者少年期死亡有很大關系

Answer 1

分析 分析遺傳系譜圖可知，雙親不患粘多糖貯積癥，但是生有患粘多糖貯積癥的兒子因此該病是隱性遺傳病，又由題意知，4號不含致病基因，生有患病的兒子，因此粘多糖貯積癥是X染色體上的隱性遺傳病；根據該病的遺傳方式寫出相關個體的基因型，然后進行概率推算，回答問題．

解答 解：A、由分析可知，該病是X染色體的隱性遺傳病，2號是正常女性，其兒子6是患者，因此2是致病基因的攜帶者，A正確；
B、7是正常女性，有一個患病的弟弟，因此該正常女性是致病基因攜帶者的概率是$\frac{1}{2}$，與一個正常男性結婚，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是$\frac{1}{2}$，B正確；
C、Ⅲ代中只有8號個體是正常男性，沒有致病基因，因此不需要對8號個體進行遺傳咨詢和產前診斷，C錯誤；
D、該病是X染色體的隱性遺傳病，女性患者的父親和母親的X染色體上都含有致病基因，人群中無女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D正確．
故選：C．

點評 本題的知識點是伴X隱性遺傳病的特點，根據遺傳系譜圖判斷人類遺傳病類型的方法，基因分離定律的實質和應用，旨在考查學生理解所學知識的要點，把握知識的內在聯系形成知識網絡的能力并應用相關知識結合遺傳系譜圖綜合解答問題的能力．