Question

3．Fanconi貧血是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，下列關(guān)于該遺傳病的敘述，不正確的（　　）

• A． 該病不一定會由患者遺傳給子代
• B． 分析基因的堿基種類不能確定該病的致病基因
• C． 基因突變導(dǎo)致的顯性基因缺失可能引起該病
• D． 調(diào)查該病的發(fā)病率、遺傳方式應(yīng)分別選擇人群、患者家庭

Answer 1

分析 1、常染色體隱性遺傳病：如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續(xù)．
2、調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：A、Fanconi貧血屬于常染色體隱性遺傳病，該病不一定會由患者遺傳給子代，也可以由攜帶者遺傳給子代，A正確；
B、所有基因中堿基種類都相同，因此分析基因的堿基種類不能確定該病的致病基因，B錯誤；
C、該病為常染色體隱性遺傳病，因此基因突變導(dǎo)致的顯性基因缺失可能引起該病，C正確；
D、調(diào)查該病的發(fā)病率、遺傳方式應(yīng)分別選擇人群、患者家庭，D正確．
故選：B．

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點；識記調(diào)查人類遺傳病的內(nèi)容及調(diào)查范圍，能結(jié)合所學(xué)的知識準確答題．