Question

7．下列有關(guān)人類遺傳病的說法正確的是（　　）

• A． 人類遺傳病都遵循孟德爾遺傳定律
• B． 與正常人相比，貓叫綜合征患者缺失第5號(hào)染色體
• C． 與正常人相比，21三體綜合征患者多了1條21號(hào)染色體
• D． 選擇在家系中調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的發(fā)病率較為理想

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）．
2、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：A、人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，其中只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律，A錯(cuò)誤；
B、與正常人相比，貓叫綜合征患者第5染色體缺失片段，而不是缺失第5號(hào)染色體，B錯(cuò)誤；
C、與正常人相比，21三體綜合征患者多了1條21號(hào)染色體，C正確；
D、選擇在人群中隨機(jī)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的發(fā)病率較為理想，D錯(cuò)誤．
故選：C．

點(diǎn)評(píng) 本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記人類遺傳病的類型及實(shí)例；掌握調(diào)查人類遺傳病的調(diào)查內(nèi)容及調(diào)查范圍，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)，屬于考綱識(shí)記和理解層次的考查．