Question

下列疾病中，由基因突變引起的是（　　）

• A、鐮刀型細胞貧血癥
• B、艾滋病
• C、21三體綜合征
• D、呆小癥

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因突變的特征,人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：人類的遺傳病分為三種：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常．
一、單基因病，單基因病又分為三種：
1．顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病，即有發病的代代，必然有發病的子代，而且世代相傳，如多指，并指等．    
2．隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者．    
3．伴性遺傳發病與性別有關，又有顯隱性之分．隱性：如血友病（X^hX^h、X^hY）、紅綠色盲（X^bX^b、X^bY）是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發病是由父親而來，但男性的發病率要比女性高得多．顯性：抗維生素佝D僂病、先天性聾啞等，（X^AX^A、X^AX^a、X^AY ）兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，女兒發病是由父親而來，但女性的發病率要比男性高得多．所以伴性遺傳與性別有關，一般有必要鑒定胎兒性別．
二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，此外多基因遺傳受環境因素的影響較大，具有家族聚焦現象，如哮喘病、精神分裂癥等．    
三、染色體異常：由于染色體數目異常或排列位置異常等產生；最常見的如先天愚型，和21三體綜合征．
人體由于病菌、病毒等傳染也會患疾病，由于缺乏激素也會患多種疾病．

解答： 解：A、鐮刀型細胞貧血癥是由于基因突變，導致控制合成的血紅蛋白結構發生改變，A正確；
B、艾滋病是由于感染了艾滋病病毒而發生的一種傳染病，B錯誤；
C、21三體綜合征是由于人體細胞中多了一條第21號染色體，屬于染色體變異，C錯誤；
D、呆小癥是由于人體幼年時期缺乏甲狀腺激素，D錯誤．
故選：A．

點評：本題考查引發人體疾病原因的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．