Question

20．某致病基因h位于X染色體上，該基因和正�；�因H中的某一特定序列經BclI酶切后，可產生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據此可進行基因診斷．圖2為某家庭患此病的遺傳系譜．

（1）如果II-2的基因診斷中出現142bp，99bp和43bp三種片段，推斷其基因型為X^HX^h．II-3的丈夫表現型正常，則他們的兒子基因診斷中出現142bp片段的概率為$\frac{1}{4}$．
（2）如圖3為某二倍體生物一個正在分裂的細胞示意圖，據圖回答：若圖示為次級精母細胞，其中B與b形成的原因是基因突變或交叉互換（基因重組）．
（3）一對夫婦所生育的子女在性狀上有許多差異，則這種變異的來源主要是基因重組．遺傳病的監測和預防手段有遺傳咨詢和產前診斷等．

Answer 1

分析 分析圖1：圖1中，正�；�因H中的某一特定序列BclI酶切后，可產生大小不同的兩種片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能產生一種片段，即142bp．
分析圖2：圖2中，父母Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有一個患病的女兒Ⅱ5，說明該病是常染色體隱性遺傳病，且父母Ⅰ1和Ⅰ2均為雜合子Hh．
分析圖3：該細胞不含同源染色體，且著絲點分裂，處于減數第二次分裂后期．

解答 解：（1）正�；�因H中的某一特定序列BclI酶切后，可產生大小不同的兩種片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能產生一種片段，即142bp．如果Ⅱ-2的基因診斷中出現142bp，99bp和43bp三種片段，則其同時含有H和h基因，即其基因型為X^HX^h．Ⅱ-3的基因型及概率為$\frac{1}{2}$X^HX^H、$\frac{1}{2}$X^HX^h，丈夫表現型正常（X^HY），則他們的兒子基因診斷中出現142bp片段的概率（含有h基因的概率）為$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$．
（2）若圖3為次級精母細胞，該細胞產生子細胞的基因型是ABD和AbD，其中B與b形成的原因是基因突變或交叉互換．
（3）一對夫婦所生育的子女在性狀上有許多差異，則這種變異的來源主要是基因重組．遺傳病的監測和預防手段有遺傳咨詢和產前診斷等．
故答案為：
（1）X^HX^h     $\frac{1}{4}$
（2）基因突變或交叉互換（基因重組）
（3）基因重組    遺傳咨詢

點評 本題結合圖解，綜合考查人類遺傳病、伴性遺傳、基因分離定律及細胞的減數分裂，要求考生識記人類遺傳病的類型及其特點；識記伴性遺傳的特點；識記減數分裂不同時期的特點，能正確分析題圖，再結合所學的知識準確答題．