Question

10．如圖所示是一種罕見的疾病--苯丙酮尿癥（PKU）的家系圖，設該病受一對等位基因控制，A是顯性，a是隱性，下列敘述不正確的是（　　）

• A． 8的基因型為Aa的概率是$\frac{2}{3}$
• B． PKU為常染色體上的隱性遺傳病
• C． 8與9結婚，生了兩個正常孩子，第3個孩子是PKU的概率為$\frac{1}{9}$
• D． 該地區PKU發病率為$\frac{1}{10000}$，10號男子與當地一正常女子結婚，生病孩幾率為$\frac{1}{202}$

Answer 1

分析 1、先判斷苯丙酮尿癥（PKU）的遺傳方式：分析遺傳系譜圖可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患苯丙酮尿癥（PKU），但是生有患苯丙酮尿癥（PKU）的女兒，因此苯丙酮尿癥（PKU）是常染色體隱性遺傳病．
2、根據苯丙酮尿癥（PKU）的遺傳方式，結合遺傳系譜圖寫出相關個體的基因型，并進行遺傳病的概率計算．
3、解答D選項時，先根據遺傳平衡定律計算出該地區的A、a的基因頻率、AA、Aa的基因型頻率，然后計算出正常人群中雜合子的比例，再按照分離定律進行計算：由題意知，該地區PKU發病率為$\frac{1}{10000}$，a=$\frac{1}{100}$，A=$\frac{99}{100}$，則Aa÷（AA+Aa）=2×$\frac{1}{100}×\frac{99}{100}$÷（$\frac{99}{100}×\frac{99}{100}$+2×$\frac{1}{100}×\frac{99}{100}$）=$\frac{2}{101}$．

解答 解：A、由遺傳系譜圖可知，7患病，基因型為aa，3和4正常，基因型都是Aa，8不患病，基因型可能是AA或Aa，為Aa的概率是$\frac{2}{3}$，A正確；
B、根據分析可知，苯丙酮尿癥（PKU）是常染色體隱性遺傳病，B正確；
C、9不患遺傳病，其母親患遺傳病，因此9的基因型是Aa，由A分析可知，8的基因型是AA或Aa，其中Aa占$\frac{2}{3}$，因此8和9結婚生有病孩子的概率是aa=$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$，C錯誤；
D、由遺傳系譜圖可知，10的基因型是Aa，由分析知，當地一正常女子的基因型為Aa的概率是$\frac{2}{101}$，因此二者婚配，后代患有苯丙酮尿癥的概率是$\frac{2}{101}×\frac{1}{4}=\frac{1}{202}$，D正確．
故選：C．

點評 本題的知識點是基因分離定律的實質和應用，旨在考查學生學會根據遺傳系譜圖判斷出遺傳病的遺傳方式，并結合遺傳系譜圖寫出相關個體的基因型及進行概率計算，解答該題的難點是D項分析，解答過程中要準確推算中正常人群中雜合子的概率．