Question

某醫師通過對一對正常夫妻（Ⅲ）（妻子已經懷孕）的檢查和詢問，得知丈夫家族中有人患有甲種遺傳�。�顯性基因為A，隱性基因為a），他的祖父和祖母是近親結婚；妻子家族中患有乙種遺傳�。�顯性基因為B，隱性基因為b），她有一個年齡相差不多且患先天性愚型（21三體綜合征患者）的舅舅；夫妻均不帶有對方家族的致病基因．醫師將兩個家族的系譜圖繪制出來如圖，請回答下列相關問題．

（1）甲病的致病基因位于

 

染色體上，是

 

性遺傳．
（2）乙病的致病基因位于

 

染色體上，是

 

性遺傳．
（3）丈夫的基因型是

 

，妻子的基因型是

 

．
（4）該夫婦再生一個男孩患病的概率是

 

，女孩患病的概率是

 

．
（5）先天性愚型患者的體細胞中多了一條

 

號染色體，是因為父親或母親在形成生殖細胞的減數分裂過程中

 

而造成的．
（6）通過對上述問題的分析，為達到優生目的應該采取的措施有：

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,伴性遺傳

專題：

分析：系譜圖分析一般步驟：
1．定性：確定顯隱性（雙無生有為隱性，雙有生無為顯性）
2．定位：確定基因位置（隱性遺傳看女病，父子無病非伴性；顯性遺傳看男病，母女無病非伴性）
3．定型：確定基因型
4．定率：計算概率（注意性別要求）

解答： 解：（1）Ⅰ₁和Ⅰ₂正常但是生出患甲病的女兒，故甲病是常染色體隱性遺傳��；
（2）Ⅲ₁₁和Ⅲ₁₂正常且二人均不帶對方家族致病基因，但是生出患乙病的兒子，故乙病是X染色體隱性遺傳��；
（3）丈夫正常故基因型為AAX^BY 或 AaX^BY，妻子不帶丈夫家族致病基因，故其基因型為AAX^BX^b
（4）通過二人基因型可知該夫婦的孩子不可能患甲病，二人所生男孩的基因型為

1

2

X^BY（正常）、

1

2

X^bY（患乙�。�．女孩均正常；
（5）先天愚型綜合征為染色體結構畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子，導致患者含有47條染色體；
（6）優生措施：
①禁止近親結婚（最簡單有效的方法）原因：近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所生子女患隱性遺傳病的機會大增．
②遺傳咨詢（主要手段）：診斷→分析判斷→推算風險率→提出對策、方法、建議
③提倡適齡生育 
④產前診斷（重要措施）在胎兒出生前，用專門的檢測手段（如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等）對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾�。�
答案：
（12分）（1）常  隱
（2）X   隱 （伴X隱）
（3）AAX^BY 或 AaX^BY （2分）   AAX^BX^b
（4）

1

2

   0
（5）21   同源染色體不分離或減Ⅱ時姐妹染色單體不分離
（6）禁止近親結婚、遺傳咨詢、產前診斷、提倡“適齡生育”

點評：本題以系譜圖為載體，主要考查人類遺傳病遺傳方式的判斷和概率計算，還考察了優生學，此題涉及的知識非常多，但難度不太大，屬偏難題．