Question

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病．該病現(xiàn)在可以通過核酸雜交技術(shù)進(jìn)行基因診斷．圖為某家族中該病的遺傳系譜圖，因?yàn)?和7曾生下一個(gè)患病男孩，為了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，下圖是夫婦二人及胎兒基因診斷的結(jié)果．（用B、b表示相應(yīng)的基因）
（1）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于

 

染色體上，屬于

 

性遺傳病．根據(jù)該病的遺傳系譜圖可知，Ⅰ、Ⅱ中代肯定是該病致病基因攜帶者的成員是

 

 （用遺傳系譜圖中數(shù)字填空）
（2）從夫婦二人及胎兒基因診斷的結(jié)果圖中可知，某個(gè)位點(diǎn)的突變使得原來正常基因的限制酶切割位點(diǎn)丟失，正常基因該區(qū)域上有3個(gè)酶切位點(diǎn)，突變基因上只有2個(gè)酶切位點(diǎn)，該區(qū)域經(jīng)限制酶切割后得到的酶切片段可與探針雜交，經(jīng)凝膠電泳分離后顯示出不同的帶譜，從該圖可知，正常基因顯示

 

條帶譜，突變基因顯示

 

條帶譜．
（3）根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒的基因型，判斷其是否會患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥．這對夫婦4次妊娠的胎兒中，Ⅲ₁₂的基因型是

 

，正常胎兒有

 

 （用夫婦二人及胎兒基因診斷的結(jié)果圖中數(shù)字填空）．
（4）調(diào)查發(fā)現(xiàn)該地區(qū)人群中鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病率為

1

3600

．Ⅱ₈與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女子結(jié)婚，其孩子患該病的概率為

 

（用分?jǐn)?shù)表示）

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析遺傳系譜圖判斷出遺傳病的類型和致病基因的位置并結(jié)合通過信息解答（1）；分析圖凝膠電泳帶譜，結(jié)合題干信息進(jìn)行解答（2）、（3）；
根據(jù)群體中隱性個(gè)體的概率計(jì)算基因頻率，根據(jù)基因頻率計(jì)算出親本的基因型頻率，結(jié)合遺傳系譜圖判斷出另一親本的基因型頻率，然后根據(jù)基因分離定律計(jì)算后代的患病概率．

解答： 解：（1）分析遺傳系譜圖可知，Ⅰ中的3和4不患病，但是他們的女兒患病，說明鐮刀型細(xì)胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病；3和4 是致病基因的攜帶者，6和7曾生下一個(gè)患病男孩，因此二者也攜帶致病基因；
（2）分析題圖可知，突變基因經(jīng)凝膠電泳分離后顯示1條帶譜，正常基因經(jīng)凝膠電泳分離后顯示2條帶譜．
（3）分析凝膠電泳帶譜可知，Ⅲ₁₂的帶譜只有1條，因此是隱性純合子，基因型為bb；12、13既含有產(chǎn)生1條帶譜的基因，也含有產(chǎn)生2條帶譜的基因，二者為雜合子，即基因型為Bb，14 只含有產(chǎn)生2條帶譜的基因，即BB．
（4）由題意知，bb=

1

3600

，因此b=

1

60

，B=

59

60

，表現(xiàn)型正常的女子的基因型為Bb的概率為2×

1

60

×

59

60

，表現(xiàn)型正常的女子的基因型為Bb在健康人中的比例是：
（2×

1

60

×

59

60

）÷（2×

1

60

×

59

60

+

59

60

×

59

60

）=

2

61

，分析遺傳系譜圖可知，．Ⅱ₈不患病，但是有一個(gè)患病的姊妹，因此Ⅱ₈的基因型為Bb的概率是

2

3

，因此二者所生后代患病的概率是bb=

1

4

×

2

3

×

2

61

=

1

183

．
故答案為：
（1）常  隱  3、4、6、7
（2）2  1
（3）bb  ll、l3、14
（4）

1

183

點(diǎn)評：分析題干和題圖獲取信息并利用相關(guān)信息綜合解決遺傳問題的能力是本題考查的重點(diǎn)．