Question

11．糖原貯積病患者不能正常代謝糖原，致使糖原在組織中大量沉積而致病．圖甲為人體糖代謝的部分途徑．請分析回答：

（1）據圖甲可知，抑制葡萄糖激酶不僅會制約糖原的合成，還會制約細胞的有氧、無氧呼吸；細胞呼吸啟動時ATP中的高能磷酸鍵鍵斷裂，釋放能量．
（2）Ⅰ型糖原貯積病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突變所致．血糖濃度低時，正常人體胰島A細胞分泌的相應激素增加，使血糖濃度恢復到正常水平；給Ⅰ型糖原貯積病患者注射該激素不能（能/不能）使血糖濃度恢復到正常水平．
（3）Ⅰ型糖原貯積病是一種常染色體隱性遺傳病，圖乙為某家族此病遺傳情況家系圖，在正常人中，雜合子概率為1/150．若Ⅱ-3與表現型正常的男性結婚后生育一個孩子，則患病概率約為$\frac{1}{900}$．
（4）某新型糖原貯積病由磷酸酶基因（B）突變引起．經家系調查繪出家系遺傳圖與圖乙一致．研究者合成了兩種探針，能分別與正常基因和突變基因相應的DNA序列互補．利用探針對該新型糖原貯積病家系進行檢測，過程和結果如圖丙所示．
①體外擴增DNA時，解鏈的方法是加熱．
②結合圖乙和圖丙分析：該新型糖原貯積病的遺傳方式為X染色體隱性遺傳病，做出判斷依據的是該家系中Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-5個體DNA雜交檢測的結果，其中Ⅰ-1個體的基因型是X^BX^b．

Answer 1

分析 分析圖形：圖1為人體糖代謝的部分途徑，顯示葡萄糖與糖原、非糖類物質之間的轉化過程；圖2為該病的遺傳圖解，根據常染色體隱性遺傳病的規律分析患者和相關個體的基因型，作相關計算；圖3是各個的電泳圖，根據條帶作合理的判斷和計算，據此答題．

解答 解：（1）據圖1可看出6-磷酸葡萄糖在酶的作用下可生成糖原、丙酮酸．抑制葡萄糖激酶會抑制6-磷酸葡萄糖的生成，從而限制糖原合成，也會減少丙酮酸的量，丙酮酸是細胞呼吸的中間產物，其量減少會影響有氧呼吸和無氧呼吸．ATP是生物體內各種耗能反應的能量的直接提供者，從圖1中也可以看出細胞呼吸的啟動需要ATP中高能磷酸鍵
斷裂，釋放能量的功能．
（2）正常人體胰島A細胞分泌的胰高血糖素可促進肝糖原分解成葡萄糖釋放回血液，因此具有升血糖的功能．血糖濃度低時，正常人體分泌胰高血糖素會增加．肝糖原通過酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖，進一步在6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原貯積病是因為6-磷酸葡萄糖酶（E）基因突變所致，因此，就算注射胰高血糖素也不能使血糖濃度恢復到正常水平．
（3）Ⅰ型糖原貯積病是常染色體隱性遺傳病．Ⅰ-1、Ⅰ-2生出的Ⅱ-5的基因型為ee，所以易推理出Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都為Ee，Ⅱ-3基因型為$\frac{1}{3}$EE、$\frac{2}{3}$Ee，已知正常人群中雜合子的概率為$\frac{1}{150}$，即$\frac{Ee}{EE+Ee}$=$\frac{1}{150}$，所以Ⅱ-3（是Ee的概率為$\frac{2}{3}$）與表現型正常的男性（是Ee的概率為$\frac{1}{150}$）結婚，生育患病孩子（ee）的概率為：$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{150}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{900}$．
（4）①利用PCR技術體外擴增DNA的過程：溫度90℃以上，變性（解旋）→溫度50℃左右，復性→溫度72℃左右，延伸．
②分析圖2該病的遺傳系譜：由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常，但生出的Ⅱ-5有病可知該病為隱性病；探針檢測的圖3的結果：Ⅰ-1（女）既有B基因又有b基因，Ⅰ-2（男）只有B基因，Ⅱ-5（男）只有b基因．綜合以上兩個圖的分析可推理出：該病是伴X隱性遺傳病，Ⅰ-1基因型是X^DX^b，Ⅰ-2基因型是X^BY，Ⅱ-5基因型是X^bY．
故答案為：
（1）有氧和無氧   高能磷酸鍵
（2）胰島A   不能
（3）$\frac{1}{900}$
（4）①高溫加熱  ②Ⅰ-1Ⅰ-2Ⅱ-5   X^BX^b

點評 主要考查人類遺傳病、PCR技術和核酸分子雜交技術，也涉及細胞代謝的考查，考查的內容很多，知識面較廣，需要要學生有較強的基本功，能力要求高．