Question

6．圖1是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示），根據有關知識回答下列問題：

（1）基因型為Dd和dd的人血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）調查發現在人群中每1000000人中有一個嚴重患者，那么正�；�因的頻率是$\frac{999}{1000}$，在正常人群中，該致病基因攜帶者的頻率是$\frac{2}{1001}$．
（3）圖2是對該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調查情況，Ⅱ-7和Ⅱ-8生一個同時患這兩種病的孩子的概率是$\frac{1}{18}$，若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個患嚴重高膽固醇血癥的孩子，其最可能的原因是發生了基因突變．

Answer 1

分析 根據題意和圖示分析可知：圖1中，正常的人細胞膜表面存在較多的LDL受體，而中度患病的該受體減少，嚴重患病的細胞膜上沒有該受體，并且嚴重患病的為隱性性狀．
圖2中，根據系譜圖判斷Ⅱ₇與Ⅱ₈個體的基因型，然后根據乘法法則計算患病概率=患高膽固醇血癥×患白化病的．

解答 解：（1）圖1中可以看出，嚴重患病的細胞膜上沒有該受體，并且嚴重患病的為隱性性狀，可用dd表示，因此控制LDL受體合成的是顯性基因．基因型為DD的個體細胞膜上具有較多的LDL受體，因此血液中膽固醇含量少，Dd和dd個體該受體較少或沒有該受體，因此血液中膽固醇含量較高．
（2）調查發現在人群中每1000000人中有一個嚴重患者（dd），即dd的基因型頻率為$\frac{1}{1000000}$，則d的基因頻率為$\frac{1}{1000}$，D的基因頻率為1-$\frac{1}{1000}$=$\frac{999}{1000}$．則DD的基因型頻率=（$\frac{999}{1000}$）²，Dd的基因型頻率=2×$\frac{999}{1000}×\frac{1}{1000}$，因此在正常人群中，該致病基因攜帶者的頻率是  $\frac{2}{1001}$．
（3）圖中看出，7號為中度高膽固醇血癥患者，基因型為Dd，而8號表現正常，基因型為DD；又由于6號和9號均為白化病患者，因此判斷他們的雙親均為雜合子，則7號和8號的基因型均為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，因此Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個同時患這兩種病的孩子的幾率=$\frac{1}{2}$（$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$）=$\frac{1}{18}$．正常情況下，Ⅱ7（Dd）與Ⅱ8（DD）所生孩子不可能患嚴重高膽固醇血癥，若它們生了一個患嚴重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發生了基因突變．
故答案為：
（1）Dd和dd
（2）$\frac{999}{1000}$    $\frac{2}{1001}$
（3）$\frac{1}{18}$     基因突變

點評 本題結合圖解，考查基因分離定律的實質、人類遺傳病等知識，要求考生掌握基因分離定律的實質，能圖中信息準確判斷兩種遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型；識記幾種常見人類遺傳病的特點，了解人類遺傳病的監測和預防措施；能熟練運用逐對分析法進行相關概率的計算．