Question

5．苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶的合成受阻，苯丙氨酸代謝障礙所致，患兒尿中含有大量的苯丙酮酸等代謝產物，使尿液中有特殊的鼠尿臭味．一般情況下，個體基因型為pp時表現為苯丙酮尿癥，但基因型為Pp（雜合子）的個體在一定程度上也會表現出癥狀．醫生讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液，在之后的4h內測定被檢測者血漿中苯丙氨酸含量的變化情況，則下列曲線中正確的是（　　）

• A．
• B．
• C．
• D．

Answer 1

分析 閱讀題干可知，該題的知識點是氨基酸的代謝途徑和苯丙酮尿癥的致病機理，先分析題干信息，然后分析題圖曲線進行解答．

解答 解：由題意知，苯丙酮尿癥是由一種隱性致病基因引起的單基因遺傳病，而一些人是該致病基因的攜帶者，雖然表現正常，但該隱性致病基因引起的效應在一定程度上會有所表現，醫生讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液，4h后測定該人血漿中苯丙氨酸的含量，基因型為PP個體，苯丙氨酸代謝正常，很口服苯丙氨酸后，苯丙氨酸的含量很快會下降；由于基因型為pp的個體苯丙氨酸代謝異常，因此苯丙氨酸含量升高；基因型為Pp個體，p基因的效應在一定程度上會有所表現，因此口服苯丙氨酸后，苯丙氨酸的含量處于基因型為PP和基因型為pp的個體之間．
故選：B．

點評 本題旨在考查學生分析題干和題圖獲取信息的能力，并應用相關信息進行推理判斷的能力．