Question

20．國家開放二胎政策后，生育二胎成了人們熱議的話題．計劃生育二胎的準父母們都期望能再生育一個健康的無遺傳疾病的“二寶”．下列關于人類遺傳病的敘述正確的是（　　）

• A． 調查某單基因遺傳病的遺傳方式，應在人群中隨機抽樣，而且調查群體要足夠大
• B． 人類遺傳病的監測和預防的主要手段是遺傳咨詢和產前診斷
• C． 通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，可判斷其不患遺傳病
• D． 胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定

Answer 1

分析 1、調查某種遺傳病的發病率要對人群進行隨機抽樣調查，調查的遺傳病一般選擇在群體中發病率較高的遺傳病，選取的樣本應該足夠大；
2、調查某種遺傳病的遺傳方式，往往選擇單基因遺傳病，要選取具有患者的家系進行調查．
3、優生措施：
①禁止近親結婚（最簡單有效的方法）原因：近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所生子女患隱性遺傳病的機會大增．
②遺傳咨詢（主要手段）：診斷→分析判斷→推算風險率→提出對策、方法、建議．
③提倡適齡生育．
④產前診斷（重要措施）在胎兒出生前，用專門的檢測手段（如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等）對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病．

解答 解：A、調查某單基因遺傳病的遺傳方式，調查對象應為患者家系，在人群中隨機抽樣是調查某遺傳病的發病率，A錯誤；
B、人類遺傳病的監測和預防的主要手段是遺傳咨詢和產前診斷，B正確；
C、雖然胎兒不攜帶致病基因，但也可能患染色體異常遺傳病，C錯誤；
D、不是所有先天性疾病都可以通過產前診斷來確定，D錯誤．
故選：B．

點評 本題考查人類遺傳病的相關知識，意在考查考生的識記能力和理解所學知識要點，把握知識間內在聯系，形成知識網絡結構的能力；能運用所學知識，準確判斷問題的能力，屬于考綱識記和理解層次的考查．