Question

回答下列有關免疫與基因治療的問題．
SCID是一種嚴重免疫缺陷疾病，科學家曾對一名雙親均正常的患病女孩進行臨床診斷，發(fā)現其致病的主要機理如下圖所示（ADA是脫氨基腺苷酶，dATP是雙鏈三磷酸腺苷），最終結果導致細胞發(fā)育失常，細胞損傷或死亡．

（1）根據題意推測，該遺傳病的致病基因為

 

性，位于

 

染色體上．若該病的相關基因用A、a表示，則母親的基因型是

 

．
（2）患者體內ADA（脫氨基腺苷酶）的缺失，對B、T淋巴細胞的損傷很大，試根據題意分析原因．

 

．
（3）若B淋巴細胞受損，則將導致體液免疫缺陷，試分析原因．

 

．
（4）與SCID不同，HIV是一種獲得性免疫缺陷病，主要感染免疫系統中的

 

．

Answer 1

考點：人體免疫系統在維持穩(wěn)態(tài)中的作用

專題：

分析：抓住題干信息“雙親均正常的患病女孩”，說明無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性，則屬于常染色體上隱性遺傳病．分析致病機理圖，ADA酶缺失，ADA活性下降，dATP增加，抑制DNA復制，使得淋巴細胞不能正常發(fā)育．B淋巴細胞參與體液免疫，T淋巴細胞參與細胞免疫和體液免疫．體液免疫由B淋巴細胞受抗原刺激后，經一系列的分化、增殖成為漿細胞，漿細胞產生抗體，抗體進入體液而形成的特異性免疫．細胞免疫由免疫細胞發(fā)揮效應以清除異物的作用，參與的細胞稱為致敏T細胞．HIV病毒進入人體后，與人體的T淋巴細胞結合，破壞T淋巴細胞，使免疫調節(jié)受到抑制，使人的免疫系統癱瘓，最后使人無法抵抗其他細菌、病毒的入侵，讓人死亡．

解答： 解：（1）“雙親均正常的患病女孩”屬于常染色體隱性遺傳，則Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，則雙親基因型是Aa．
（2）據圖分析，ADA酶缺失，ADA活性下降，dATP增加，抑制DNA復制，使得淋巴細胞不能正常發(fā)育．
（3）B淋巴細胞能分化為漿細胞，分泌抗體，與抗原特異性結合發(fā)生凝集反應，所以缺乏B細胞，則漿細胞無法合成，體液免疫缺陷．
（4）HIV是一種獲得性免疫缺陷病，主要感染免疫系統中的T細胞，使得體液免疫功能降低，細胞免疫功能消失，使人的免疫系統癱瘓．
故答案為：（1）隱性 常  Aa
（2）ADA（脫氨基腺苷酶）的缺失，dATP含量增加將抑制免疫細胞中DNA的合成，做成免疫細胞發(fā)育失常．
（3）B淋巴細胞分化為漿細胞，分泌抗體，與抗原特異性結合發(fā)生凝集反應，所以缺乏B細胞漿細胞無法合成
（4）T細胞

點評：本題考查免疫調節(jié)和遺傳病的相關知識，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，能從課外材料中獲取相關的生物學信息，并能運用這些信息，結合所學知識解決相關的生物學問題．