Question

9．先天性愚型患者，用顯微鏡檢查其染色體組成時會發現比正常人（　　）

• A． 多了一條21號染色體
• B． 少了一條21號染色體
• C． 21號染色體少了一段
• D． 21號染色體少了21個基因

Answer 1

分析 人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．

解答 解：先天性愚型又叫21三體綜合征，是第21號染色體多出一條引起的，屬于染色體數目異常遺傳病．
故選：A．

點評 本題比較基礎，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及實例，能結合所學的知識準確判斷各選項．