Question

如圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，如圖2是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為B與b），請據圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG）．

（1）α鏈堿基組成為

 

，β鏈堿基組成為

 

．
（2）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于

 

染色體上，屬于

 

性遺傳．
（3）Ⅱ8基因型是

 

，Ⅱ6和Ⅱ7再生一個患病女孩的概率為

 

．要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為

 

．
（4）Ⅱ8與正常女性結婚，該女性父母都正常，但有一個同時患鐮刀型細胞貧血癥和色盲的弟弟．那么此對夫婦生育正常孩子的概率是

 

；生育只患一種病孩子的概率是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因突變的特征

專題：

分析：圖示1中看出，由于基因發生突變，導致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導致產生異常的血紅蛋白．
圖2中系譜圖可以看出，“無中生有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”確定，該病為常染色體隱性遺傳病，由此判斷各個體的基因型，運用基因的分離定律進行計算．

解答： 解：（1）根據堿基互補配對原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，β鏈為α鏈轉錄形成的MRNA，因此其堿基組成為GUA．
（2）圖2中，表現正常的3和4生了個患病的9號，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳．
（3）由于3號和4號為Bb，因此Ⅱ8基因型是

1

3

BB或

2

3

Bb．由于Ⅱ6和Ⅱ7已經生了一個患病孩子，因此他們均為Bb，因此再生一個患病女孩的概率=

1

4

×

1

2

=

1

8

．由于Ⅱ9基因型為bb，因此要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB．
（4）Ⅱ8不患色盲，其基因型為

1

3

BBX^AY或

2

3

BbX^AY；由于該女性父母都正常，但有一個同時患鐮刀型細胞貧血癥和色盲的弟弟，因此該女性的基因型為（

1

3

BB或

2

3

Bb）（

1

2

X^AX^A或

1

2

X^AX^a）．那么此對夫婦生育正常孩子的概率=不患鐮刀型細胞貧血癥×不患色盲=（1-

2

3

×

2

3

×

1

4

）×（1-

1

2

×

1

4

）=

7

9

；生育只患一種病孩子的概率=1-患兩種病-完全正常=1-（

1

9

×

1

8

）-

7

9

=

5

24

．
故答案為：
（1）CAT　GUA　
（2）常   隱
（3）BB或Bb     

1

8

     BB
（4）

56

72

或

7

9

    

15

72

或

5

24

點評：本題具有一定的難度，屬于考綱中理解、應用層次的要求，考查了系譜圖的分析、伴性遺傳和基因自由組合定律的應用等知識，要求考生具有一定的判斷推理能力，并能熟練運用基因的自由組合定律進行相關計算．