Question

7．關于遺傳病敘述正確的是（　　）

• A． 先天就有的疾病不一定是遺傳病，但遺傳病大多是先天的
• B． 多基因遺傳病在群體的發病率較高
• C． 遺傳病一定有遺傳物質的改變，根本原因是基因突變
• D． 基因治療可用正常基因取代或修補病人細胞中的缺陷基因從而治療疾病，但基因治療仍存在安全性問題

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．
2、先天性疾病不一定都是遺傳病，后天性疾病不一定不是遺傳病．先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病．當一種畸形或疾病是遺傳決定的內因所致，而且在胎兒出生前，染色體畸變或致病基因就已表達或形成，這種先天性疾病當然是遺傳病，例如并指、先天聾啞、白化病、先天愚型等．但是，在胎兒發育過程中，由于環境因素的偶然影響，胎兒的器官發育異常，形成形態或機能的改變，也會導致先天畸形或出生缺陷．例如：母親妊娠前三個月內感染風疹病毒，可使胎兒產生先天性心臟病或先天性白內障．這不是遺傳物質改變造成的，而是胚胎發育過程受到環境因素的干擾所致，雖是先天的，但并非遺傳病．遺傳病也并不全是先天性疾病，如一些家族性的禿頭癥，要到40歲左右才發病．

解答 解：A、先天就有的疾病不一定是遺傳病，但遺傳病大多是先天的，A正確；
B、多基因遺傳病在群體的發病率較高，這是多基因遺傳病的特點之一，B正確；
C、遺傳病一定有遺傳物質的改變，但其根本原因不一定是基因突變，還可能是染色體變異等，C錯誤；
D、基因治療是把正常基因導入病人體內有缺陷的細胞中，使該基因的表達產物發揮功能，從而達到治療疾病的目的，D錯誤．
故選：AB．

點評 本題考查人類遺傳病的相關知識，要求考生識記人類遺傳病的概念、類型及實例，掌握人類遺傳病的特點，明確人類遺傳病≠先天性，也≠家族性．