Question

8．分析有關遺傳病的資料，回答問題．
某致病基因h和正常基因H中的某一特定序列經BcⅡ酶切后，可產生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據此可進行基因診斷；圖2為某家族關于該病的遺傳系譜圖；圖3為Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-1號的體細胞基因診斷結果．

（1）根據圖3基因診斷分析，Ⅱ-1號的致病基因來自于I-1，該種遺傳病的遺傳方式是伴X隱性遺傳．
（2）Ⅲ-5號的基因診斷中出現99bp的概率是1（100%），Ⅲ-5的基因診斷中出現142bp的概率是$\frac{1}{2}$．
（3）Ⅲ-1和Ⅲ-2婚后生育的孩子進行基因診斷，可能出現圖3中的3種情況．
（4）經基因診斷分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2的父母都不含有h基因，那么該家族h基因來自于I-1發生了基因突變．圖2顯示Ⅰ-1號的h基因不一定會遺傳給后代．以下分析正確的是A
A．h基因可能是在受精卵分裂分化發育為Ⅰ-1號的過程中產生
B．Ⅰ-1號的卵原細胞及其形成的所有卵細胞都含有h基因
C．h基因可能是由Ⅰ-1號卵原細胞減數第一次分裂間期產生
D．Ⅱ-4和Ⅱ-5正常是因為Ⅰ-1號參與受精的是不含h基因的卵細胞
（5）在基因診斷中發現，Ⅱ-1還同時患有血中丙種球蛋白缺乏癥，簡稱XLA（基因B-b）如圖4，這是一種B淋巴細胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病．但其家族中其他人關于該病的表現型都正常．對其母親Ⅰ-1和妹妹Ⅱ-5體細胞的相關染色體與基因組成分析時發現了如圖所示情況（A-a是另一對同源染色體上的一對基因）．下列分析正確的有ABC（多選）．

A．染色體組成正常的是Ⅰ-1號    B．XLA屬于X連鎖隱性遺傳病
C．Ⅱ-5號發生了染色體易位      D．Ⅰ-1和Ⅱ-5的基因型是相同的．

Answer 1

分析 分析圖1：基因H經過酶切后可產生99bp和43bp兩種長度的片段，而基因h經過酶切后只能產生142bp一種長度的片段．
分析圖2和圖3：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但Ⅱ-1號患病，即“無中生有為隱性”，說明該病是隱性遺傳病．根據圖3可知Ⅰ-1含有基因H和基因h，而Ⅰ-2只含基因H，說明該病為伴X染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）由以上分析可知，該病為伴X染色體隱性遺傳病，因此Ⅱ-1號的致病基因來自于I-1．
（2）Ⅲ-5號的基因型X^HX^_，其中基因H經過酶切后可產生99bp，因此其基因診斷中出現99bp的概率是100%；基因h經過酶切后會出現142bp，而Ⅲ-5的基因型及概率是$\frac{1}{2}$X^HX^H或$\frac{1}{2}$X^HX^h，因此其基因診斷中出現142bp的概率是$\frac{1}{2}$．
（3）Ⅲ-1的基因型為X^HX^h，Ⅲ-2的基因型為X^HY，兩者結婚所生孩子的基因可能為：X^HX^H、X^HX^h、X^HY、X^hY，其中X^HX^h進行基因診斷可出現圖3中的第一種情況，可能X^HX^H、X^HY進行基因診斷科出現圖3中的第3種情況，而X^hY進行基因診斷科出現圖3中的第2種情況．
（4）經基因診斷分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2（X^HY）的父母都不含有h基因，那么該家族h基因來自于I-1發生了基因突變．
解：AC、Ⅰ-1經過基因診斷含有H和h兩種基因，即其基因型為X^HX^h，其h基因不一定會遺傳給后代的原因是h基因可能是在受精卵分裂分化發育為Ⅰ-1號的過程中產生，A正確，C錯誤；
B、Ⅰ-1號的基因型為X^HX^h，其卵原細胞都含有h基因，但其形成的卵細胞中含有h基因的概率為$\frac{1}{2}$，B錯誤；
D、Ⅱ-4正常是因為Ⅰ-1號參與受精的是不含h基因的卵細胞，Ⅱ-5正常是因為Ⅰ-2號參與受精的是不含h基因的精子，D錯誤．
故選：A．
（5）A、等位基因A和a、B和b應該位于同源染色體上，因此染色體組成正常的是Ⅰ-1號，A正確；
B、基因H和h位于X染色體上，結合Ⅱ-5的圖解可知，XLA屬于X連鎖隱性遺傳病，B正確；
C、由圖可知，Ⅱ-5號中非同源染色體之間交換了片段，屬于染色體易位，C正確；
D、Ⅰ-1的基因型為AaX^HBX^hb，而Ⅱ-5的基因型是AbX^HBX^ha，D錯誤．
故選：ABC．
故答案為：
（1）I-1    伴X隱性遺傳（X連鎖隱性遺傳）
（2）1（100%）  $\frac{1}{2}$
（3）3
（4）I-1發生了基因突變    A
（5）ABC

點評 本題結合圖解，考查基因工程和伴性遺傳的相關知識，要求考生識記基因工程的原理及操作步驟；識記伴性遺傳的特點，能根據圖中信息推斷該遺傳病的遺傳方式，進而結合圖中信息準確答題，有一定難度．