Question

11．杜氏肌營養不良癥（簡稱DMD）是一種單基因遺傳病，患者的骨骼肌會發生進行性萎縮，進而喪失行走能力．圖1為DMD家系圖（已知2號不攜帶該病的致病基因）．請回答：

（1）由圖1可知，DMD的遺傳方式是X染色體的隱性遺傳．
（2）調查發現，1號和2號之前的多代家族成員均未出現DMD患者，則出現3號患病的原因最可能是1號發生基因突變．
（3）4號和5號再生育一個患病孩子的概率為$\frac{1}{4}$，因此，當4號再次懷孕時需要對胎兒進行產前診斷．醫生擴增了該家庭部分成員的DMD基因所在染色體上的特異性DNA片段（非基因片段），將擴增產物進行電泳分離獲得DNA條帶（如圖2），以確定胎兒相應染色體的來源．根據檢測結果，你是否建議4號生下孩子？是，理由是胎兒獲得了來自5號的X染色體，一定有一個正常的顯性基因，不會患病．

Answer 1

分析 Ⅰ₁和Ⅰ₂無病，但Ⅱ₃有病，根據“無中生有”，說明該病為隱性遺傳病．根據題干“已知2號不攜帶該病的致病基因”，說明3號患病的基因來自于1號提供的，可以推斷出該病不可能是常染色體隱性遺傳病，是X染色體隱性遺傳病，

解答 解：（1）由圖1顯示，Ⅰ₁和Ⅰ₂無病，但Ⅱ₃有病，根據“無中生有”，說明該病為隱性遺傳病．根據題干“已知2號不攜帶該病的致病基因”，可以推斷出該病不可能是常染色體隱性遺傳病，是X染色體隱性遺傳病．
（2）1號和2號之前的多代家族成員均未出現DMD患者，又因為“已知2號不攜帶該病的致病基因”，說明3號患病的基因來自于1號提供的，最可能是1號發生基因突變．
（3）根據圖示，可推斷出4號為攜帶者和5號正常，因此再生育一個患病孩子的概率為$\frac{1}{4}$．DMD基因位于X染色體上，根據圖2 所示，胎兒一條X染色體來自與4號，一條來自5號的X染色體，5號X染色體上沒有患病的致病基因，所以該胎兒一定有一個正常的顯性基因，不會患病，所以建議4號生下該孩子．
故答案為：
（1）X 隱性
（2）1號發生基因突變
（3）$\frac{1}{4}$     是 胎兒獲得了來自5號的X染色體，一定有一個正常的顯性基因，不會患病

點評 本題考查基因的分離規律的實質及應用相關知識點，意在考查學生對所學知識的理解與掌握程度，培養學生分析圖表、獲取信息及預測基因型和表現型的能力．