Question

14．有關鐮刀型細胞貧血癥的敘述，正確的是（　　）

• A． 該病是由一個基因控制的單基因遺傳病
• B． 發(fā)病的根本原因是基因突變
• C． 可通過羊水檢查確定胎兒是否患該病
• D． 調查該病的發(fā)病率應以患者家系為調查對象

Answer 1

分析 1、基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導致基因結構的改變．
2、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆��。�、伴X染色體隱性遺傳�。ㄈ缪�友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D佝僂�。�；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿�。�
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數目異常遺傳�。ㄈ�21三體綜合征）．
3、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發(fā)病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：A、鐮刀型細胞貧血癥是由一對等位基因控制的單基因遺傳病，A錯誤；
B、鐮刀型細胞貧血癥形成的根本原因是基因突變，B正確；
C、羊水檢測可以篩選染色體異常遺傳病，而鐮刀型細胞貧血癥屬于單基因遺傳病，不能通過羊水檢查確定胎兒是否患該病，C錯誤；
D、調查該病的發(fā)病率應以人群為調查對象，且要隨機取樣，D錯誤．
故選：B．

點評 本題考查基因突變、人類遺傳病等知識，要求考生識記基因突變的概念及實例；識記人類遺傳病的類型及特點，了解調查人類遺傳病的調查對象及范圍，能結合所學的知識準確判斷各選項．