Question

2．2003年6月，中山市人民醫院基因研究室在為一孕婦做基因檢測時發現其染色體中有四條發生了易位．這種復雜的染色體核型極為罕見，該研究室遂將提取的標本和有關資料送往中國醫學遺傳學國家重點實驗室進行鑒定，收到反饋，確認此罕見的染色體核型為世界首報核型．這位孕婦2002年4月和2003年4月兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產．醫院對夫婦倆做的常規檢查都無異常，孕婦的父母也不是近親結婚．根據經驗，醫生懷疑這種自然流產與遺傳因素有關，就建議她接受基因檢查．在隨后進行染色體外周血核型檢查時，醫生發現這名孕婦細胞中競有4條染色體異常，其中的3號、21號、12號和18號染色體發生了平衡易位（如圖）．通俗點說，就是3號和21號染色體各有一段跑到對方那里“串門”了，12號和18號也是如此．由于兩條染色體異常都已很少見，目前統計的發生率約為千分之一點九；而四條染色體同時異常則是極為罕見，估計百萬個人中才可能有一個．
根據上述材料，回答下列問題：
（1）染色體結構變異包括缺失，重復，倒位和易位．
（2）這位孕婦不管形態上還是生理上都和正常人一樣，但在生育下一代時就會出現流產、死胎、早產和生育夭折的畸形兒等現象，原因是：雖然這位婦女染色體結構異常，但并不導致遺傳物質的丟失，所以和常人一樣．但是這位婦女在形成卵細胞的過程中，遺傳物質的分配失衡（增加或減少），所以會產生流產等現象．
（3）這種極為罕見的染色體核型雖然給這名孕婦及一家帶來了痛苦，但從另一方面來說也有重要意義，你認為這種染色體核型發現的重要意義體現在哪些方面？對豐富人類染色體異常核型登記庫、遺傳學的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導優生優育都有重要意義．
（4）如果這名婦女非常想體會一下做母親的感覺，即十月懷胎生下一個健康的后代，你認為可行的方法是“試管嬰兒”即取別人的正常卵子，與其丈夫精子體外受精后，移人自己子宮內繼續懷孕．

Answer 1

分析 染色體變異分為染色體數量變異和染色體結構變異，染色體結構變異包括易位、倒位、缺失和重復．

解答 解：（1）染色體結構變異包括缺失、重復、倒位和易位．
（2）雖然這位婦女染色體結構異常，但并不導致遺傳物質的丟失，所以和常人一樣．但是這位婦女在形成卵細胞的過程中，遺傳物質的分配失衡（增加或減少），所以會產生流產等現象．
（3）這種極為罕見的染色體核型雖然給這名孕婦及一家帶來了痛苦，但從另一方面來說也有重要意義，比如：對豐富人類染色體異常核型登記庫、遺傳學的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導優生優育都有重要意義．
（4）如果這名婦女非常想體會一下做母親的感覺，即十月懷胎生下一個健康的后代，可以嘗試做“試管嬰兒”，即取別人的正常卵子，與其丈夫精子體外受精后，移人自己子宮內繼續懷孕．
故答案為：
（1）缺失　重復　倒位    易位
（2）雖然這位婦女染色體結構異常，但并不導致遺傳物質的丟失，所以和常人一樣．但是這位婦女在形成卵細胞的過程中，遺傳物質的分配失衡（增加或減少），所以會產生流產等現象
（3）對豐富人類染色體異常核型登記庫、遺傳學的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導優生優育都有重要意義
（4）“試管嬰兒”即取別人的正常卵子，與其丈夫精子體外受精后，移人自己子宮內繼續懷孕

點評 本題考查染色體變異以及人類遺傳病等相關知識點，意在考查學生對基礎知識的理解掌握，難度適中．