Question

3．下列關于遺傳病的敘述，正確的是（　　）
①先天性疾病都是遺傳病　
②多基因遺傳病在群體中的發病率高　
③21三體綜合征屬于性染色體遺傳病　
④抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳　
⑤基因突變是單基因遺傳病發生的根本原因 
⑥遺傳病就是遺傳物質改變所引起的疾病．

• A． ①②③
• B． ②④⑤⑥
• C． ①③④⑥
• D． ②③④⑤

Answer 1

分析 1、人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．
2、人類遺傳病≠先天性，人類遺傳病≠家族性．
3、多基因遺傳病：
（1）概念：由兩對以上等位基因控制的人類疾病．
（2）特點：①易受環境因素的影響；②在群體中發率較高；③常表現為家族聚集．
（3）實例：腭裂、無腦兒、青少年型糖尿病、原發性高血壓等．

解答 解：①先天性疾病不一定是遺傳病，①錯誤；
②多基因遺傳病在群體中的發病率高，②正確；　
③21三體綜合征屬于常染色體遺傳病，③錯誤；
④抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，因此其遺傳方式屬于伴性遺傳，④正確；　
⑤基因突變是單基因遺傳病發生的根本原因，⑤正確；
⑥遺傳病就是遺傳物質改變所引起的疾病，⑥正確．
故選：B．

點評 本題考查人類遺傳病的相關知識，要求考生識記人類遺傳病的概念、類型及實例，掌握人類遺傳病的特點，明確人類遺傳病不等于先天性，也不等于家族性．