Question

15．發生鐮刀型細胞貧血癥的根本原因在于基因突變，其突變方式是（　　）

• A． 堿基對發生替換改變
• B． 增添或缺失某個堿基對
• C． 缺失一小段DNA
• D． 染色體缺失

Answer 1

分析 人發生鐮刀型貧血癥的直接原因在于血紅蛋白結構異常．正常健康的人第六個氨基酸是谷氨酸，而患鐮刀型貧血癥的人則由一個纈氨酸代替谷氨酸．根本原因是血紅蛋白基因中一個CTT變成CAT，即其中一個堿基T變成A，以致產生病變．患者常有嚴重而劇烈的骨骼、關節和腹部疼痛的感覺．

解答 解：從分子生物學角度分析，鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變引起的一種遺傳病．根本原因是決定谷氨酸的基因上的堿基對（$\frac{\underline{\;CTT\;}}{GAA}$）突變為（$\frac{\underline{\;CAT\;}}{GTA}$）引起的，即發生了某個堿基對的替換，導致血紅蛋白質分子一條肽鏈的氨基酸組成上發生了變化，由谷氨酸突變為纈氨酸．
故選：A．

點評 本題主要考查學生的分析和理解能力．患鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是控制血紅蛋白合成的DNA堿基序列發生了改變，從而改變了遺傳信息．鐮刀型細胞貧血癥是常染色體上隱性遺傳病．患病者的血液紅細胞表現為鐮刀狀，其攜帶氧的功能只有正常紅細胞的一半．根據鐮刀型細胞貧血癥的發病率和表現特征，說明基因突變具有突變率低和有害性的特點．