Question

19．人類第7號染色體和第9號之間可以發生相互易位（如圖1），但易位后細胞內基因結構和種類未變化；后代如果出現9號染色體“部分三體”（細胞中出現某一染色體的某一片斷有三份），則表現為癡呆病患者，如果出現9號染色體“部分單體”（細胞中出現某一染色體的部分缺失），則會使孕婦早期流產．圖2為由于發生第7和第9號染色體之間易位而導致的流產、癡呆病系譜圖，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2為圖1所示染色體易位攜帶者，II-1為染色體正常．

（1）第7和第9號染色體之間發生了易位．“易位”概念表述為染色體的某一片段移接到非同源染色體上．
（2）個體Ⅱ-2能夠產生的配子為79、79^-、7⁺9、7⁺9^-和（用圖1中的數字表示）．
（3）寫出個體Ⅲ-1的7和9號染色體組合7⁺799（用圖1中的數字和符號表示）．
（4）Ⅲ-3已出生，其為7號和9號染色體易位為如圖1所示染色體組合的概率是$\frac{1}{3}$．
Ⅱ-2與Ⅱ-1再生一個染色體正常孩子的概率為$\frac{1}{3}$．
（5）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議進行遺傳咨詢和產前診斷，其中遺傳咨詢的基本步驟是病史了解、病情診斷→分析遺傳病的傳遞方式→再發風險率估計→提出預防措施．

Answer 1

分析 根據題中信息（用甲圖中的字母表示）：第7號染色體和第9號之間發生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為7⁺799^-；9號染色體“部分三體”（細胞中出現某一染色體的某一片斷有三份），則表現為癡呆病患者，其染色體組合為7⁺799；9號染色體“部分單體”（細胞中出現某一染色體的部分缺失），后代早期流產，其染色體組合為7799^-；正常個體的染色體組合為7799．

解答 解：（1）第7和第9號染色體之間發生了易位．“易位”概念表述為染色體的某一片段移接到非同源染色體上．
（2）根據以上分析可知：Ⅱ-2的染色體組合為7⁺799^-，所以Ⅱ-2能夠產生4種配子，分別為79、7⁺9、79^-、7⁺9^-．
（3）乙圖中Ⅲ-1為癡呆病患者，根據以上分析可知：該個體的7和9號染色體組合是7⁺799．
（4）乙圖中Ⅱ-1是正常個體，其染色體組合為7799，Ⅱ-2是攜帶者，其染色體組合為7⁺799^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色體組合類型及比例為7⁺799^-（攜帶者）：7799^-（單體導致流產胎兒不能成活）：7⁺799（三體導致患癡呆）：7799（正常）=1：1：1：1，其中染色體組合為7799^-的個體早期流產導致胎兒不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代為7號和9號染色體易位攜帶者的概率是$\frac{1}{3}$，染色體正常的幾率為$\frac{1}{3}$．
（5）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議進行遺傳咨詢和產前診斷，其中遺傳咨詢的基本步驟是病史了解、病情診斷→分析遺傳病的傳遞方式→再發風險率估計
故答案為：
（1）染色體的某一片段移接到非同源染色體上（或：7號和一段到了9號上，9號上的一段到了7號上）
（2）7⁺9    7⁺9^-
（3）7⁺799
（4）$\frac{1}{3}$   $\frac{1}{3}$
（5）分析遺傳病的傳遞方式→再發風險率估計

點評 本題以人類染色體異常會造成流產、癡呆等疾病為背景資料，著重考查自由組合定律的應用，意在考查考生的審題能力、獲取信息解決問題的能力和對遺傳定律的理解應用能力，對考生的要求比較高，屬于難題．