Question

診斷苯丙酮尿癥所用的探針是（　　）

• A、³²P半乳糖甘轉移酶基因
• B、熒光標記的苯丙氨酸羧化酶
• C、熒光標記的β-珠蛋白基因
• D、³H苯丙氨酸羧化酶基因

Answer 1

考點：基因工程的原理及技術,基因工程的應用

專題：

分析：探針是用放射性同位素（或熒光分子）標記的含有目的基因單鏈DNA片段．原理是DNA分子雜交技術．苯丙酮尿癥是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白癡．苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，屬于常染色體隱性遺傳方式．據此答題．

解答： 解：由于苯丙酮尿癥是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白癡．所以可用³H苯丙氨酸羧化酶基因制成探針進行檢測．如果不能出現DNA分子雜交帶，則說明苯丙氨酸羧化酶基因發生突變或缺失，導致患者不能合成苯丙氨酸羥化酶而患病．
故選：D．

點評：本題考查基因工程技術及其應用的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．