Question

2．下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是（　　）

• A． 調查某種遺傳病的發病率，要在患者家系中進行
• B． 鐮刀型細胞貧血癥不能通過顯微鏡觀察來診斷
• C． 單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病
• D． 檢測胎兒的表皮細胞基因可以判斷胎兒是否將患紅綠色盲

Answer 1

分析 1、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．
2、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．

解答 解：A、調查某種遺傳病的發病率，要在人群中隨機調查，A錯誤；
B、鐮刀型細胞貧血癥的形成原因是基因突變，基因突變不能通過顯微鏡觀察到，但可通過顯微鏡觀察紅細胞的形態來診斷，B錯誤；
C、單基因遺傳病是受一對基因控制的疾病，C錯誤；
D、胎兒體內各種細胞所含基因相同，因此檢測胎兒的表皮細胞基因可以判斷胎兒是否將患紅綠色盲，D正確．
故選：D．

點評 本題考查人類遺傳病的相關知識，要求考生識記人類遺傳病的類型及實例；識記調查人類遺傳病的內容及調查范圍，能結合所學的知識準確判斷各選項．