Question

人類的甲型血友病為伴X隱性遺傳疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥（俗稱蠶豆黃）均為單基因遺傳病，其中粘多糖病基因與正常基因可用字母A或a表示，蠶豆黃病基因與正常基因可用字母E或e表示．
下列為甲、乙家族通婚的遺傳系譜圖（如圖），通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蠶豆黃致病基因．請據圖回答．

（1）Ⅰ-2不具蠶豆黃致病基因，可推知由常染色體上基因控制的疾病是

 

（2）在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ-6產生具粘多糖致病基因配子的幾率是

 

，Ⅱ代的5號與6號再生一個患兩種病孩子的機率是

 

．
（3）選擇人群中與Ⅰ-1與Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭進行統計調查，結果發現他們所生子女中，兒子的表現型及其比例是：血友病兼蠶豆黃病：僅血友病：僅蠶豆黃病：正常為9：1：1：9，Ⅰ-1的基因型是

 

，理論上Ⅰ-1與Ⅰ-2再生一個與Ⅱ-4基因型相同的孩子的幾率是

 

．
（4）Ⅳ-3號在孕期進行胚胎細胞染色體檢驗，發現第7號、第9號染色體因為彼此交叉互換而與正常人不同，（見下圖）．已知7號染色體的片段重復會出現胚胎流產，9號染色體的部分片段減少會出現先天癡呆． 
Ⅳ-3號細胞中的基因組成是否有變化？

 

；上述2條染色體變異類型分別為

 

；Ⅳ-3號將會出現

 

現象．

Answer 1

考點：伴性遺傳在實踐中的應用,染色體結構變異的基本類型

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題的知識點是基因自由組合規律和伴性遺傳，梳理相關知識點，分析遺傳圖解，根據問題提示結合基礎知識進行回答．

解答： 解：（1）Ⅱ-7血友病兼粘多糖病女，而其父母均無病，則可知粘多糖病為常染色體隱性遺傳；Ⅰ-2不具蠶豆黃致病基因，蠶豆黃病是伴X隱性遺傳病．
（2）Ⅱ-5的基因型是

2

3

Aa和

1

3

AA．在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者了，aa的基因型頻率

1

2500

，a基因的頻率是

1

50

，產生具粘多糖致病基因配子的幾率是

2

51

；Ⅱ-5產生a配子的概率是

1

3

，患有粘多糖病的幾率是

1

153

，Ⅱ-5是血友病基因攜帶者的概率是

1

2

，所以同時患有兩種病的概率是

2

153

×

1

2

×

1

4

=

1

612

．
（3）Ⅰ-1與Ⅰ-2的基因型AAX^EHX^eh和AAX^EhY，后代兒子的表現型及其比例是：血友病兼蠶豆黃病：僅血友病：僅蠶豆黃病：正常為9：1：1：9，E和H基因連鎖，Ⅱ-4基因型AAX^ehY，理論上Ⅰ-1與Ⅰ-2再生一個與Ⅱ-4基因型相同的孩子的幾率是

9

20

×

1

2

=

9

40

．
（4）由圖觀察9號的一段染色體易位到7號染色體上，Ⅳ-3號細胞中的基因組成是無變化，7號染色體的片段沒有重復不會出現胚胎流產，9號染色體的部分片段缺失出現先天癡呆，所以Ⅳ-3號將會癡呆．
故答案為：
（1）粘多糖病
（2）

2

51

           

1

612

（3）（AA）X^EHX^eh       

9

40

（4）無          易位、缺失     癡呆

點評：本題考查基因的分離定律和自由組合定律，意在考查考生能從課外材料中獲取相關的生物學信息，并能運用這些信息，結合所學知識解決相關的生物學問題．