Question

8．囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，癥狀為氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死．研究認為該病的發生與跨膜調節因子基因（CFTR）突變有關，主要原因是編碼CFTR蛋白的基因發生突變，導致氯離子跨膜運輸障礙．下圖表示CFTR蛋白在氯離子跨膜運輸過程中的作用．據圖分析：

（1）CFTR蛋白的功能是作為Cl^-的通道．Cl^-的跨膜運輸方式為主動運輸．
（2）CFTR是一種由1480個氨基酸組成跨膜蛋白，參照中心法則形式，寫出CFTR蛋白合成過程中遺傳信息傳遞途徑CFTR的基因→mRNA→CFTR蛋白．
（3）編碼CFTR的基因位于第7號染色體上．臨床上70%囊性纖維病患者的CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸，由此可知該類型的患者是CFTR基因中發生了基因中堿基對發生缺失，而改變了其序列．另有部分患者的CFTR蛋白的開始端氨基酸序列與正常蛋白質相同，但數目少于1480個，推測該類型的患者的此基因發生堿基替換，導致mRNA提前出現終止密碼子．

Answer 1

分析 磷脂構成了細胞膜的基本骨架．蛋白質分子有的鑲在磷脂雙分子層表面，有的部分或全部嵌入磷脂雙分子層中，有的橫跨整個磷脂雙分子層．主動運輸的特點是需要載體和能量，由圖可知，氯離子的運輸是主動運輸．

解答 解：（1）根據題意和圖可知，CFTR蛋白在氯離子跨膜運輸過程中發揮作用，所以CFTR蛋白的功能是作為氯離子的通道，Cl^-的跨膜運輸過程需要載體和能量，運輸方式為主動運輸．
（2）CFTR蛋白合成過程包括轉錄和翻譯，先是CFTR的基因轉錄形成mRNA，再翻譯形成蛋白質．
2）基因中三個相鄰的堿基對決定mRNA中三個相鄰的堿基，mRNA中三個相鄰的堿基決定一個氨基酸．若基因中堿基對缺失3個堿基對，那么只會影響其編碼的蛋白質分子中缺少1個氨基酸，而不會影響后面的氨基酸序列．若在其中部缺失1個核苷酸對，經轉錄后，在信使RNA上可能提前形成終止密碼子，使翻譯過程在基因缺失位置終止，使控制合成的蛋白質減少多個氨基酸．
故答案為：
（1）作為Cl^-的通道    主動運輸
（2）CFTR的基因→mRNA→CFTR蛋白
（3）基因中堿基對發生缺失      mRNA提前出現終止密碼子

點評 本題考查基因、蛋白質與性狀的關系、中心法則及其發展，意在考查考生能從課外材料中獲取相關的生物學信息，并能運用這些信息，結合所學知識解決相關的生物學問題．