Question

共濟失調毛細血管擴張癥（AT）是常染色體隱性遺傳的原發性免疫缺陷病，起因于DNA損傷．通過應用聚合酶鏈式反應、逆轉錄-聚合酶鏈式反應、聚丙烯酰胺凝膠電泳結合DNA序列分析方法，研究發現患者體內缺乏DNA修復酶，DNA損傷后不能修補而引起復合性雜合基因突變．下列敘述正確的是（　　）

• A、突變基因直接控制該疾病，不需要轉錄和翻譯過程
• B、是通過控制酶的合成，控制代謝過程從而控制生物的性狀
• C、突變基因在控制性狀時進行的是逆轉錄過程
• D、人類白化病基因與共濟失調毛細血管擴張癥基因作用原理不同

Answer 1

考點：基因與性狀的關系,遺傳信息的轉錄和翻譯,基因突變的特征

專題：

分析：本題主要考查基因和性狀的關系．
基因通過中心法則控制性狀，包括兩種方式：
1、通過控制酶的合成控制代謝過程，間接控制生物體的性狀．例如：a．鐮刀型細胞貧血癥：血紅蛋白基因突變→血紅蛋白結構異常→紅細胞呈鐮刀狀蔗糖多→水分保留少．b．囊性纖維病：CFTR基因缺失3個堿基→CFTR蛋白結構異常→功能異常．
2、可通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀．例如：a．豌豆粒型：豌豆淀粉分支酶基因異常（插入外來DNA序列）→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皺粒．b．白化病：酪氨酸酶基因異常→缺少酪氨酸酶→制約酪氨酸轉化為黑色素→白化病．

解答： 解：A、突變基因直接控制該疾病，需要轉錄和翻譯過程，A錯誤；
B、根據題意分析可知，基因是通過控制酶的合成，控制代謝過程從而控制生物的性狀，B正確；
C、突變基因在控制性狀時進行的是轉錄和翻譯過程，沒有逆轉錄過程，C錯誤；
D、人類白化病基因與共濟失調毛細血管擴張癥基因都是通過控制酶的合成，控制代謝過程從而控制生物的性狀，故作用原理相同，D錯誤．
故選：B．

點評：本題主要考查學生對知識的理解和掌握情況．要注意：1、生物的有些性狀是受單基因控制的（如豌豆的高莖和矮莖，由一對等位基因控制），而有些性狀是由多對基因來決定的（如人的身高）．2、生物的性狀由基因決定，還受環境條件的影響，是生物的基因和環境共同作用的結果，即表觀型=基因型+環境條件．