Question

經權威遺傳機構確認濟南發現的一例染色體異常核型即46，XY，t（6；8）為世界首例，該例異常核型屬于染色體平衡易位攜帶者．染色體平衡易位是造成流產和畸形兒的重要因素，由于沒有遺傳物質丟失，患者表現及智力均與正常人一樣．某女性患者的第1和5號染色體易位，染色體異常核型可表示為46，XX，t（1；5）．下列說法錯誤的是（　　）

• A、經染色后，在光學顯微鏡下可觀察到染色體易位
• B、46，XY，t（6；8）表示某男性患者第6和8號染色體易位
• C、染色體結構變異一定會導致基因數量的改變
• D、染色體易位不屬于基因重組，這種變異是可遺傳的

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：本題考查的是染色體變異．
在真核生物的體內，染色體是遺傳物質DNA的載體．當染色體的數目發生改變時（缺少，增多）或者染色體的結構發生改變時，遺傳信息就隨之改變，帶來的就是生物體的后代性狀的改變，這就是染色體變異．它是可遺傳變異的一種．根據產生變異的原因，它可以分為結構變異和數量變異兩大類．染色體可以用顯微鏡中觀察到．染色體結構的變異使排列在染色體上的基因的數目和排列順序發生改變，從而導致形狀的變異，但是并沒有產生新的基因．染色體數目的變異主要包括個別染色體的增加或減少以及染色體組成的增加或減少．

解答： 解：A、染色體變異可在光學顯微鏡下觀察到，但需要染色，A正確；
B、根據題干信息科類推出46，XY，t（6；8）表示某男性患者第6和8號染色體易位，B正確；
C、導致基因數量的改變不止染色體結構變異中的重復和缺失，還有染色體數目的變異，C錯誤；
D、染色體易位屬于染色體結構變異，不是基因重組，D正確．
故選：C．

點評：本題以染色體變異為背景，考查學生對相關知識的理解和分析能力．染色體組的特征是同組內的染色體形態、大小各不相同，均是非同源染色體，且同組內的染色體必須包含本物種的所有染色體的種類．如何區分單倍體和多倍體呢？只要是生殖細胞未經過受精作用發育成的個體，不管含有幾個染色體姐都是單倍體，其他的發育形式生成的個體，有幾個染色體組就叫幾倍體．