Question

1．“46XY女性綜合征”是性反轉綜合征的一種，其發病原因是由于Y染色體上的性別決定基因SRY丟失或易位所致．如圖甲為此病患者染色體組成情況．圖乙為人類XY染色體的模式圖．回答下列問題：

（1）此患者的表現的性別是女性，其遺傳病的類型為染色體異常遺傳病．檢測此類遺傳病最直接、最可靠的方法是基因檢測，檢測前需運用PCR技術將SRY基因擴增并制成探針．
（2）若X染色體第Ⅱ區段有某基因A，則位于Y染色體對應位置的基因為A或a．
（3）大麻為雌雄異株的植物，其性別決定方式為XY型，性狀抗病（基因B）對不抗病（基因b）為顯性．某學生設計了如下實驗判斷這對等位基因是位于常染色體還是XY染色體的同源區段上．請完善下列實驗方案并確定該基因的位置：
實驗步驟：
a．取純種雄性抗病個體與純種不抗病個體雜交，得F₁；
b．以F₁中抗病個體作父本，隱性不抗病作母本雜交得F₂；
實驗結果及預測：
c．若若F₂代雌雄個體既有抗病，又有不抗病，則基因位于常染色體上
d．若若F₂代雌性個體均為不抗病，雄性個體均為抗病，則基因位于XY染色體的同源區段上．

Answer 1

分析 根據題意和圖示分析可知：圖甲中染色體為22+XY，但Y染色體結構發生了變異，導致Y染色體上的性別決定基因SRY丟失或易位．圖乙中，Ⅱ為XY的同源區段，Ⅰ是Y染色體特有區段，Ⅲ是X染色體特有區段．據此答題．

解答 解：（1）由于此患者Y染色體上的性別決定基因SRY丟失或易位，所以表現的性別是女性，其遺傳病的類型為染色體結構異常遺傳病．檢測此類遺傳病最直接、最可靠的方法是基因檢測，以確定基因SRY是否丟失或易位．檢測前需運用PCR技術將SRY基因擴增并制成探針．
（2）由于Ⅱ區段是X、Y染色體的同源區段，若X染色體第Ⅱ區段有某基因A，則位于Y染色體對應位置的基因為A或a．
（3）該實驗的目的是驗證性狀抗病（基因B）與不抗病（基因b）這對等位基因是位于常染色體還是XY染色體的同源區段上．
若位于常染色體上：a．純種雄性抗病個體與純種不抗病個體雜交，得F₁，即BB×bb→Bb，子代全為抗病個體；
b．以F₁中抗病個體作父本，隱性不抗病作母本雜交得F₂，即Bb×bb→Bb、bb，比例為1：1，即F₂代中雌雄個體既有抗病，又有不抗病；
若位于XY染色體的同源區段上：a．純種雄性抗病個體與純種不抗病個體雜交，得F₁，即X^BY^B×X^bX^b→X^BX^b、X^bY^B，子代全為抗病個體；
b．以F₁中抗病個體作父本，隱性不抗病作母本雜交得F₂，即X^bY^B×X^bX^b→X^bX^b、X^bY^B，比例為1：1，即F₂代雌性個體均為不抗病，雄性個體均為抗病．
故答案為：
（1）女性  染色體異常遺傳病   基因檢測    PCR
（2）A或a
（3）b．隱性、不抗病
c．若F₂代雌雄個體既有抗病，又有不抗病
d．若F₂代雌性個體均為不抗病，雄性個體均為抗病

點評 本題考查性別決定和人類遺傳病的相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．