Question

11．產前診斷是胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病．如圖是采用羊水檢查、絨膜絨毛取樣對胎兒進行檢測的方法．請回答下列問題：
（1）遺傳病是由于遺傳物質的改變而引起的疾病，遺傳病患者不一定（填“一定”或“不一定”）攜帶致病基因．
（2）據圖分析，為盡早查出胎兒是否患有某種染色體異常遺傳病，使用絨膜絨毛取樣方法更好，理由是不需要經過細胞培養，可以快速檢測．
（3）不能僅通過生化檢測細胞中過氧化氫酶的活性來確定胎兒是否患“無過氧化氫酶癥”這種遺傳病的原因是酶活性受多種因素影響，表現型正常的個體酶活性也可能很低．
（4）已知抗維生素D佝僂病是一種X染色體顯性遺傳病（用D、d表示該對等位基因）．現有兩位孕婦甲與乙、甲正常但丈夫為該病患者，乙為該病患者但丈夫正常．為避免出生患兒，醫生對甲詢問后，只讓甲做B超檢查以確定胎兒性別即可，其原因是如果生女孩則全部患病，如果生男孩全部正常；醫生對乙詢問后得知該女性的父親正常，便建議對胎兒進行基因診斷，其原因是乙的基因型為X^DX^d，后代男女均有患該病的可能．
（5）研究發現，患有脆性X綜合征的患者體細胞中致病基因的mRNA量與正常人相同，但相應蛋白質的含量卻比正常人的少，產生這種情況的可能原因是轉錄過程正常進行，但翻譯過程受阻．

Answer 1

分析 遺傳病的監測和預防
（1）產前診斷：胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率．
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展．

解答 解：（1）人類遺傳病指的是由遺傳物質的改變而引起的疾病，遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如貓叫綜合征是由于5號染色體短臂缺失導致的．
（2）采用絨膜絨毛取樣的方法，不需要經過細胞培養，可以快速檢測出胎兒是否患有某種染色體異常遺傳病．
（3）由于酶活性受多種因素影響，表現型正常的個體酶活性也可能很低，所以不能僅通過生化檢測細胞中過氧化氫酶的活性來確定胎兒是否患“無過氧化氫酶癥”這種遺傳病．
（4）已知抗維生素D佝僂病是一種X染色體顯性遺傳病，甲正常但丈夫為該病患者，則他們如果生女孩則全部患病，如果生男孩全部正常，所以甲只要做B超檢查以確定胎兒性別即可；乙為該病患者但丈夫正常，乙的父親正常，則乙的基因型可能為X^DX^d，后代男女均有患該病的可能，所以對其胎兒應該進行基因診斷．
（5）根據題意患有脆性X綜合征的患者體細胞中致病基因的mRNA量與正常人相同，但相應蛋白質的含量卻比正常人的少，可能原因是轉錄過程正常進行，但翻譯過程受阻．
故答案為：
（1）遺傳物質   不一定
（2）絨膜絨毛取樣  不需要經過細胞培養，可以快速檢測  
（3）酶活性受多種因素影響，表現型正常的個體酶活性也可能很低
（4）如果生女孩則全部患病，如果生男孩全部正常   X^DX^d  
（5）轉錄過程正常進行，但翻譯過程受阻

點評 本題考查人類遺傳病的檢測及預防的相關知識點，意在考查考生的識記能力和理解所學知識要點，把握知識間內在聯系的能力；能用文字、圖表以及數學方式等多種表達形式準確地描述生物學方面的內容的能力和計算能力．