Question

通過染色體數目檢查，有助于診斷下列哪些先天性疾�。ā　。�

• A、性腺發育不良
• B、先天性愚型
• C、貓叫綜合征
• D、青少年型糖尿病

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：性腺發育不良患者少了一條性染色體，先天性愚型患者多了一條21號染色體，故可通過檢查染色體數目診斷；貓叫綜合征是由5號染色體缺失造成的，青少年型糖尿病為多基因遺傳病，染色體數目均未變化，故不能通過檢查染色體數目診斷．

解答： 解：A、性腺發育不良患者少了一條性染色體，性染色體組成為X0，可通過檢查染色體數目診斷，A正確；
B、先天性愚型患者多了一條21號染色體，可通過檢查染色體數目診斷，B正確；
C、貓叫綜合征是由5號染色體缺失造成的，染色體數目未變化，C錯誤；
D、青少年型糖尿病為多基因遺傳病，染色體數目未變化，D錯誤．
故選：A B．

點評：本題考查了人類遺傳病的類型，解答本題的關鍵是正確區分各種遺傳病的發病原因及特點．