Question

如圖1表示人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中數字分別代表三種酶．圖2表示苯丙酮尿癥、尿黑酸尿癥和血友病的系譜圖．

（1）圖2中Ⅱ-1苯丙酮尿癥患者毛發和膚色淺，血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者體內高濃度的苯丙酮酸會損害大腦．據圖1分析，這是因為控制酶

 

（填序號）的基因發生突變，導致代謝異常．白化病患者細胞內缺乏黑色素，據圖1分析可能原因是控制酶

 

（填序號）的基因發生突變，導致代謝異常．
（2）Ⅱ-1患苯丙酮尿癥，Ⅱ-3患尿黑酸尿癥，Ⅱ-4患血友�。ㄉ鲜鋈�種性狀的等位基因分別用A、a，B、b，H、h表示）．一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因．Ⅱ-1涉及三種性狀的基因型是

 

；Ⅰ-4涉及三種性狀的基因型是

 

．
（3）Ⅱ-3已經懷孕，則她生育一個健康的男孩的概率是

 

．

Answer 1

考點：基因與性狀的關系,基因的自由組合規律的實質及應用,伴性遺傳

專題：

分析：圖1所示為人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，可以看出基因與性狀的關系是通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀．圖2一號家庭正常的雙親生了一個有苯丙酮尿癥病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病；二號家庭正常的雙親生了一個有尿黑酸尿癥病的女兒，說明尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳病；血友病是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）由于血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，說明苯丙氨酸生成酪氨酸的代謝受阻，即因為控制酶①的基因發生突變，導致代謝異常；白化病患者細胞內缺乏黑色素，據圖1分析可能原因是控制酶③的基因發生突變，導致代謝異常而不能生成黑色素．
 （2）分析系譜圖，判斷遺傳方式．Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個患此病的女兒，說明苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；同理尿黑酸尿癥的遺傳方式也是常染色體隱性遺傳；而血友病是伴X染色體隱性遺傳病．結合題中所給的信息“一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因”可知．Ⅱ-1涉及三種性狀的基因型是aaBBX^HX^H；Ⅰ-4涉及三種性狀的基因型是AABbX^HY．
（3）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型為

1

3

AABBX^HY和

2

3

AaBBX^HY，Ⅱ-3的基因型為AAbb

1

2

X^HX^H和AAbb

1

2

X^HX^h．可見他們生育后代孩子的患病情況為：患苯丙酮尿癥的概率=0，患尿黑酸尿癥的概率=0，患血友病的概率=

1

2

×

1

2

=

1

4

，則后代不患病的概率為（1-0）×（1-0）×（1-

1

4

）=

3

4

．則她生育一個健康的男孩的概率是

3

4

×

1

2

=

3

8

．
故答案為：
（1）①③
（2）aaBBX^HX^H        AABbX^HY      
（3）

3

8

點評：本題考伴性遺傳、人類遺傳病的監測和預防的相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系、分析遺傳圖普以及計算能力．