Question

1．鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區發病率較高的單基因遺傳病，已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb．有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產前診斷．單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷．圖為其產前核酸分子雜交診斷和結果示意圖．

（1）從圖中可見，該基因突變是由于堿基對改變（或A變成T）（2）引起的．正常基因該區域上有3個酶切位點，突變基因上只有2個酶切位點，酶切后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正常基因顯示2條，突變基因顯示1條．
（2）DNA或RNA分子探針要用放射性同位素（或熒光分子等）等標記．利用核酸分子雜交原理，根據圖中突變基因的核苷酸序列（-ACGTGTT-），寫出用作探針的核糖核苷酸序列…UGCACAA…．
（3）根據凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細胞貧血癥．這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠的是Ⅱ-2（或Ⅱ2），Ⅱ-4的基因型為BB．

Answer 1

分析 分析題圖：正常基因中有三個酶切位點，能將探針雜交區域切成2段，即形成兩個條帶，而突變的基因只能形成一個條帶；I-1為Bb、I-2為Bb、Ⅱ-1是BB、Ⅱ-2bb、Ⅱ-3是Bb、Ⅱ-4是BB．

解答 解：（1）由圖可知A變成T是堿基對改變引起的基因突變，正常基因能形成兩個條帶，而突變的基因只能形成一個條帶．
（2）探針是用放射性同位素（或熒光分子）標記的含有目的基因DNA片段．若突變基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），則作為探針的核糖核苷酸序列為…UGCACAA…．
（3）由以上分析可知：Ⅱ-1是BB，Ⅱ-2bb，Ⅱ-3是Bb，Ⅱ-4是BB．這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠反應的是Ⅱ-2．
故答案為：
（1）堿基對改變（或A變成T）    2     1
（2）放射性同位素（或熒光分子等）    …UGCACAA…
（3）Ⅱ-2（或Ⅱ2）BB

點評 本題結合產前核酸分子雜交診斷和結果示意圖，考查基因工程和基因分離定律的相關知識，要求考生識記基因工程的相關知識．解答本題的關鍵是題圖的分析，要求考生能根據題圖正確判斷正常基因和突變基因形成的條帶數及Ⅱ代中4個個體的基因型．