Question

羊水檢查一般是醫生在胎兒JLH生前，用羊膜穿刺術采集羊水，檢查羊水中的胎兒脫落細胞來確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的產前診斷方法之一．如圖甲所示．

（1）甲圖細胞培養除滿足所需營養外，還應注意培養液的溫度、酸堿度和

 

等三個主要方面的理化性質．
（2）在進行性別決定、染色體分析時，通常選用處于

 

（時期）的細胞，主要觀察指標是

 

．
（3）某家庭成員Ⅱ₃患有某種遺傳病，其第一個女兒也患有該遺傳病．為避免再生患該遺傳病的孩子，已懷身孕的Ⅱ₃進行了羊水檢查，發現一男性胎兒（Ⅲ₃）也患有該遺傳病．因而進行了遺傳咨詢，繪制了其家庭的部分遺傳系譜圖如乙圖，分析同答下列問題：
①該遺傳病的遺傳方式是

 

．
②Ⅱ₂也因女兒患該遺傳病想再一個健康孩子，遺傳咨詢是否應考慮生男孩還是女孩的問題？

 

．
（4）已是高齡孕婦的Ⅱ₂在孕期進行胎兒細胞染色體檢驗，發現第7號、第9號染色體因為彼此交叉互換而與正常人不同（見丙圖）．上述7號、9號染色體的變異類型分別屬于

 

．經調查，該病的發病率與懷孕母親年齡的關系如丁圖所示，則預防該遺傳病的主要措施是

 

．

Answer 1

考點：人類遺傳病的監測和預防,常見的人類遺傳病

專題：

分析：1、動物細胞培養需要滿足以下條件
①無菌、無毒的環境：培養液應進行無菌處理．通常還要在培養液中添加一定量的抗生素，以防培養過程中的污染．此外，應定期更換培養液，防止代謝產物積累對細胞自身造成危害．
②營養：合成培養基成分：糖、氨基酸、促生長因子、無機鹽、微量元素等．通常需加入血清、血漿等天然成分．
③溫度：適宜溫度：哺乳動物多是36.5℃+0.5℃；pH：7.2～7.4．
④氣體環境：95%空氣+5%CO₂．O₂是細胞代謝所必需的，CO₂的主要作用是維持培養液的pH．
2、有絲分裂中期，染色體形態穩定、數目清晰，所以在進行染色體分析時，通常選用處于有絲分裂中期的細胞，主要觀察染色體的形態和數目．

解答： 解：：（1）動物細胞培養液中除了所需的無機營養、有機營養外．往往還需加動物血清提供一些未知的營養成分．在培養過程中為了防止雜菌污染，可以加入抗生素，同時還應控制培養基的溫度、滲透壓及PH和溶解氧等外界環境條件．
（2）因為有絲分裂中期，染色體形態穩定、數目清晰，所以在進行染色體分析時，通常選用處于有絲分裂中期的細胞，主要觀察染色體的形態和數目．
（3）由遺傳系譜圖可知，Ⅱ₁Ⅱ₂父母均正常，但生出Ⅲ₁患病，故該病為隱形遺傳病；又由于Ⅲ₁為女兒，即女兒患病，父親Ⅱ₁卻正常，故該病為常染色體遺傳病；由于該病為常染色體遺傳病，后代中男女患病率相同，故遺傳咨詢不應考慮生男孩還是女孩的問題．
（4）據圖丙可知，由于7號和9號染色體為非同源染色體，故二者間的交換為染色體易位，通過9號染色體的比較可知，9號染色體部分缺失；據圖丁可知，孕婦30歲之前，后代患病率較低，35歲之后，隨年齡增加，后代患病率急劇增加．
故答案為：
（1）滲透壓
（2）有絲分裂中期   染色體數目和形態
（3）常染色體隱性遺傳  否
（4）易位、缺失  適齡生育

點評：本題考查有絲分裂、人類遺傳病、伴性遺傳及應用，意在考查考生的識記能力和理解所學知識要點，把握知識間內在聯系的能力；能用文字、圖表以及數學方式等多種表達形式準確地描述生物學方面的內容的能力和計算能力．